一妇婴胎儿医学科荣获染色体基因组结构异常检
本次室间质评考核了各临床实验室关于染色体基因结构异常检测的实验流程及对拷贝数变异（CNV）的临床意义解读。本科室顺利通过此次考核，显示了优质的检测质量与CNV临床意义解读水平。
产前诊断中心实验室
科室建立了标准的PCR实验室，并于2014年通过了上海市临检中心的验收，开展的项目有产前样本的基因芯片、流产物的基因芯片、单基因疾病检测等。截至目前为之，本中心共完成约8442例产前样本的基因芯片检测及4880例流产物的基因芯片检测，单基因病检测自从2016年初推出以来，已为158个家系提供了共计677例的产前诊断，其中成功诊断（包括产前诊断）罕见病100余种。2018年进行了104个家系的产前诊断，明确诊断15例罕见遗传病患者。与儿童医学中心合作开展外显子测序新技术在产前的应用，结合超声，实现胎儿疾病产前的精准诊断，外显子产前诊断124例。
在这些工作中，我们不断优化实验、报告及咨询处理的流程，并且积累了丰富的经验。自2016年开展基因芯片检测技术以来，实验室团队一直以稳定的实验室质量和优秀的CNV临床解读报告服务于患者，并协同临床胎儿医学与遗传咨询团队也提供了专业的咨询与妥善的后续处理。本着“一切为了病人”的宗旨，我们将进一步努力，为每一位受检者提供快速、准确、专业的检测报告。
本中心实验室的所有检测项目均100%参加国家卫生健康委临床检验中心每年举办的质量评价活动，并以优异成绩全部通过，获得质评证书。
我们的质评证书“邮票全家福”
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关于 NCCL & EQA
NCCL以临床检验质量控制与改进为主要工作方向，承担卫健委委托的全国临床检验质量管理与控制工作， 运行全国临床检验室间质量评价计划，建立、应用临床检验参考系统，开展相关科学研究。
NCCL的工作目标 是，通过构建、完善和实施临床检验质量管理与控制体系，持续改进临床检验质量，保障医疗卫生工作有效开展。
室间质量评价或简称室间质评（EQA）
是利用实验室间的比对来确定实验室能力的活动，实际上它是指为确保实验室维持较高的检测水平而对其能力进行考核、监督和确认的一种验证活动。参加EQA计划，可为评价实验室所出具的数据是否可靠和有效提供客观的证据。
原标题：《一妇婴胎儿医学科荣获染色体基因组结构异常检测室间质评证书》
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