干细胞模型可以帮助解开一些精神障碍背后的复
西奈山伊坎医学院的研究人员应用了一种新的干细胞模型来绘制人类神经元中的疾病风险变异图，这有助于深入了解自闭症和精神分裂症等神经精神疾病背后的生物学机制。
该团队的体外细胞模型在5月31日的《细胞报告》中进行了描述，旨在使未来的研究人员能够阐明涉及全基因组关联研究（GWAS）的疾病机制，该研究描述了精神疾病的不同风险等位基因（赋予风险的常见遗传变异）。这项研究可能会在患者出现症状前几年改善精神障碍检测诊断。
该研究的重点是绘制人类神经元中可能与精神疾病遗传性相关的顺式调节元素。顺式调节元素，如启动子和增强剂，是调节基因表达的非编码DNA序列，因此是遗传调节网络的重要组成部分。之前的遗传研究表明，顺式调节元素中常见的变异显著丰富，包括与自闭症谱系障碍、精神分裂症和双相情感障碍相关的变体。
西奈山伊坎医学院神经科学助理教授、该研究的高级作者、南洋博士说，虽然常见的风险变异可以揭示潜在的分子机制，但识别因果变异对科学家来说仍然具有挑战性。这是因为顺式调节元素，特别是增强剂，因细胞类型和活动状态而异。通常，研究人员只能在神经元不再活跃的地方使用尸检大脑样本。因此，他们可能会错过只对刺激做出反应的增强剂。我们的方法是绘制来自多能干细胞的人类神经元中的顺式调节元素。这使我们能够在人类大脑中复制可能受到不同类型神经精神疾病影响的神经元，并对无法从其他类型的人类样本中获取的人类遗传变异进行机械研究。”
近年来，GWAS已经确定了数百个与精神疾病相关的基因区域，尽管对疾病病理生理学的理解一直遥不可及。功能基因组学方法Dr.Yang和她的团队开发的使用干细胞模型，这些模型可以帮助解决患者特异性变异在细胞类型、遗传背景和环境条件方面的影响。这种独特的方法有效地为将风险变异转化为基因，将基因转化为途径，并将途径转化为揭示大脑细胞类型内部和之间的疾病风险因素之间的协同关系的途径奠定了基础。
博士说，我们的研究试图解码高度复杂的遗传洞察力并将其传输到医学上可行的信息中。Yang是黑人家庭干细胞研究所、弗里德曼大脑研究所和Ronald M的成员。西奈山卫生系统内的勒布阿尔茨海默病中心。这意味着提高我们的诊断能力，预测临床轨迹，并确定精神疾病治疗干预的症状前点。
通过表征人类细胞衍生神经元中的细胞类型特异性和活动调节基因表达模式，博士杨认为，她团队的研究可以极大地造福研究界。她指出，我们的数据可以指导选择相关细胞类型的实验条件，以进一步阐明整个基因组的疾病分子机制。这可能导致生物标志物的开发，这些生物标志物可能会在神经精神疾病在患者中出现前几年检测到它们，而还有时间推迟或可能预防它们。
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