在线工具可帮助患者揭开基因组测序的神秘面纱

作者：杨超月

2019年12月11日-圣迈克尔医院的一项研究表明，为支持正在进行基因组测序的患者而开发的决策辅助工具可以减少患者与负担过重的遗传咨询师交谈的时间，同时帮助他们更了解测序的益处。

发表在遗传学杂志，医学遗传学和基因组学(ACMG)美国学院的官方杂志，该研究评估的有效性基因组学顾问，在线互动决策辅助设计，指导患者谁曾其基因组测序，并正在提供了测序揭示的其他医学信息。

通常，患者接受基因组测序以了解他们可能患有的特定疾病-但该测试还揭示了次要或偶然发现，大量其他数据，这些数据可能会或可能不会带来有关人患其他健康问题的危险消息。

例如，一个人可以对他们的基因组进行测序以评估心脏病，并发现他们患有神经肌肉疾病以及患心脏病的高风险。另一个可能是对囊性纤维化(一种遗传性肺病)进行研究的一部分对其基因组进行了测序，结果发现它们在影响癌症的基因中也有改变。

“当您开始打开潘朵拉盒子寻找关于基因组的一件事时，您可能会发现比讨价还价更多的东西，”圣李嘉诚知识研究所的科学家Yvonne Bombard博士说。迈克尔医院(Michael's Hospital)领导了基因组学ADvISER的创建。

“临床指南建议临床医生与患者共同参与有关测序前接受次要发现的决策。由于遗传咨询师时间的限制，因此需要较少的资源密集型方法来提供教育和决策支持。”

Bombard博士的研究发现，使用基因组学ADvISER的患者与没有使用该工具的患者相比，与遗传咨询师的交谈时间减少了24分钟。使用Genomics ADvISER的人还说，他们对测序的好处了解更多。

这是第一个评估决策辅助的随机对照试验，该辅助指南指导成年患者从基因组测序中选择次要发现。133例患者被随机分组。干预部门使用Genomics ADvISER来选择他们希望接收的次要发现的类别，而对照参与者则与遗传咨询师交谈以进行选择。

尽管与单独的遗传咨询相比，决策辅助不能减少决策冲突，但确实可以缩短与咨询员的对话，并提高对测序益处的了解。

“通过这项研究，我们有证据表明我们的决策辅助工具有可能解决基因组测序中存在的关键缺口，”庞巴德博士说。

“随着基因组测序在各种专业中变得越来越流行，用更少的资源和更少的遗传咨询师来获得提高的基因组学知识是基因组学ADvISER提供的关键优势。”

Bombard博士及其团队已开始研究开发定制方法的方法，以支持基因组测序期间和之后满足患者的需求。他们正在研究Genomics ADvISER的2.0版本，该版本将使用人工智能根据患者的喜好，价值观，健康素养和经验将辅助工具转变为适应性强，交互式，以患者为中心的数字决策支持工具。

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