首个聚焦肝癌早筛共识发布，和瑞基因cfDNA全基因

作者：王韵壹、李英、熊慧卿

　　6月22日，首个《中国肝癌早筛策略专家共识》在《中华肝脏病杂志》上正式发布。该《共识》由海军军医大学附属东方肝胆外科医院、国家肝癌科学中心王红阳院士以及南方医科大学南方医院、南方医科大学深圳医院侯金林教授共同带领的PreCar项目专家组牵头制定。《共识》首次提出了“金字塔式分层筛查模式”，并突破性地将cfDNA全基因组测序纳入了肝癌早筛全流程中，通过初筛、精筛、早诊对中国目标人群进行精准分层，有效提高早期肝癌检出效率，为构建“肿瘤早筛中国方案”奠定基础。

　　首次提出“金字塔”模式精准分层筛查模式

　　在《中国肝癌早筛策略专家共识》中，首次提出了建立“金字塔式分层筛查模式”，通过采用类似“金字塔”式的精准化分层筛查策略，逐层富集浓缩风险人群。

　　肝癌早筛“金字塔”模式

　　注：US指腹部超声；MRI指磁共振成像；AFP指甲胎蛋白；DCP指异常凝血酶原

　　cfDNA全基因组测序技术被纳入“金字塔”模式中，发挥着重要作用。《共识》表示，初筛可采用影像学（如US）、血清标志物（如AFP/DCP）、肝癌风险评估模型（如aMAP等），对于有意愿充分评估肝癌发生风险的个体，可在与患者充分沟通后，选择cfDNA全基因组测序等液体活组织检查完成初筛。cfDNA全基因组测序结果为低风险的筛查对象，后续推荐每6—12个月1次US+AFP常规筛查以及进一步筛查，检测结果为高风险则按极高危人群进行管理和监测。对初筛的中高危人群，可用精筛的方式进一步筛查以富集出极高危人群，如cfDNA全基因组测序结果为高风险，则提示肝癌发生风险升级为极高危。极高危人群则将实施最严密的分层管理和监测时间间隔，进行密切随访及早诊治。

　　作为全球首个聚焦肝癌早筛的专家共识，《中国肝癌早筛策略专家共识》着重强调了肝癌高危人群如何有效进行早筛早诊，对肝癌早筛目标人群、筛查方法、筛查流程等提出了详细的方案，为临床肝癌高危人群进行筛查、早诊提供了切实可行的方案，是对适合中国国情的肝癌筛查策略的积极探索。

　　cfDNA全基因组测序获首个中国特色肝癌早筛共识认可

　　《中国肝癌早筛策略专家共识》对cfDNA全基因组测序、cfDNA甲基化、cfDNA基因突变、miRNA等液体活组织检查技术进行了介绍，指出液体活组织检测“可作为个体化筛查或诊断的补充，对高危人群进一步浓缩，筛选出极高危的早期/极早期肝癌患者”，肯定了液体活组织检测在肝癌早筛中的价值。

　　其中，《共识》强调，与传统肝癌筛查手段相比，cfDNA全基因组测序不受筛查对象肝病史、临床病理特征和地域影响，在筛查和诊断极早期/早期肝癌方面的表现优于现有的血清标志物检测。

　　传统肝癌早筛手段准确率不高，依从性差，限制肝癌早筛可及性和覆盖率提升。利用cfDNA全基因组测序多维度HIFI评分系统，区分肝癌和非肝癌的灵敏度可达95.42%，特异性达97.91%；对于AFP或DCP阴性患者，cfDNA全基因组测序检出灵敏度也较高，在90.9%~96.9%之间，可大大降低临床漏检率；对于极早期（0期）和早期（A期）肝癌，cfDNA全基因组测序检测的准确性均高于AFP和DCP。

　　相信凭借着性能稳定、重复性优异、准确性高等优点，cfDNA全基因组测序未来有望成为肝癌筛查的理想、首选方法。

　　此次《共识》创新性地将cfDNA全基因组测序技术纳入了肝癌初筛、精筛、早诊全流程中，为临床肝癌早筛增加了一员“猛将”，也足见行业专家对cfDNA全基因组测序的青睐。此后，在《共识》指导下，cfDNA全基因组测序将帮助临床提升检测精确性，提高患者依从性和我国肝癌防治水平。《共识》也向基因检测行业释放了积极信号，行业迎来新的发展机遇。

　　随着肝癌早筛“金字塔”模式的建立，以及专家共识对cfDNA全基因测序的肯定，为肝癌早筛提供了清晰、明确的流程，同时也为临床提供了更多高灵敏度、特异性的筛查技术，可极大提高筛查准确性，推动临床肝癌早筛行业规范、快速发展。