地贫防控 从婚前孕前开始
惠州市第一妇幼产前诊断中心团队。
今年5月8日是第27个“世界地贫日”。地中海贫血简称“地贫”，又称海洋性贫血或珠蛋白生产障碍性贫血，是全球分布最广、累计人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。福建、江西、湖南、广东、广西、海南等长江以南省份高发，其中广西、广东和海南发病率最高。
强化保障
减轻地贫家庭的负担
据介绍，轻度地贫患者和正常人一样，无特别不良反应，但部分中间型地贫患者以及重度地贫患者有中、重度贫血症状，如浑身无力、营养不良、肝脾肿大、影响生长发育等，且随着年龄增长会越来越严重。重型α地贫患儿在出生24－48小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致产后出血、贫血等情况。部分中间型α地贫患者（CS、QS的H病）临床表型偏重，需要不规则输血等治疗措施。重型β地贫在出生后半年左右出现进行性贫血，目前尚无根治的医学治疗方案，只能依靠规范的输血、规范地使用去铁剂等措施维持生命，不治疗多在童年、青年期夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
为了给新婚和计划怀孕夫妇免费提供地贫筛查及后续基因检测、产前诊断等服务，我市在国家财政支持下，由卫生健康部门负责组织实施了地贫防控项目。从2014年开始，我市在全省率先开展户籍新婚、计划怀孕及孕期夫妇免费血红蛋白分析和地贫基因检测，在全省率先实现全程免费地贫筛查，至今共有434例重度地贫胎儿予以终止妊娠，减轻了434个家庭因出生重度地贫胎儿造成沉重的经济负担，为家庭和社会避免经济损失4.34～13.02亿元，提高了出生人口素质。
构建三级防控技术网络
合力筑牢“防控墙”
2012年广东省地贫防控基线调查显示，惠州市人群平均地贫基因携带率为17.83%，高于全省平均携带率16.8%。也就是说，惠州市人群中平均6人就有1人携带地贫基因。作为地贫的多发地区，惠州市构建了地贫初筛、筛查、诊断三级网络，将医疗保健服务机构纳入地贫筛查网络，建立了市、县（区）、镇（乡）地贫防控三级标本转送和病例转诊体系。
市第一妇幼保健院产前诊断中心作为全市出生缺陷干预中心的“龙头”，是广东省地贫防控中心惠州分中心，是市内产前诊断手术量最大的产前诊断机构，集临床、教学、科研为一体，是惠州技术力量最强、开展产前诊断项目最多、服务量和手术量最大的产前诊断中心，除了承担对全市产前诊断和筛查机构的质控和督导等管理工作外，提升中心的临床技术实力和严控产前筛查、产前诊断的工作也从未落下。
重视科学孕育，做好婚检产检
避免妊娠重型地贫儿
地贫是由基因缺陷导致的单基因遗传病，属于常染色体隐性遗传病，多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。
它没有传染性，但会遗传给下一代。如夫妇双方都有地贫基因（即两人都是轻型地贫），其子女有25%是正常者，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是重型地贫（重点防止出生人群）；如夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），每一次怀孕其子女50%是正常小孩，25%是基因携带者（轻型地贫），不会有重型地贫小孩。
地贫与一般贫血不同，目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，但可以通过婚前孕前检查和产前地贫筛查、诊断和干预，可避免重度地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫最有效的措施。（产前筛查与诊断流程见右图）
主动作为，当好全市产前
诊断技术“领头羊”
为利于临床实现及时、尽早干预，避免大孕周重型地贫胎儿引产，减少孕妇高危因素的发生，从开办以来，市第一妇幼保健院产前诊断中心始终致力于提升诊疗技术，现产前筛查及产前诊断技术服务能力已处于省内先进水平，在市内起“领头羊”作用，如细胞遗传组开展绒毛、羊水细胞的原位培养、荧光原位杂交、产前BoBs检测、多重STR位点分析技术等多项高精技术，填补了全市该部分的技术空白。2020年4月，中心又新增了孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序（NIPT）筛查项目（无创筛查），不断拓展筛查手段。
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