英国启动十万新生儿基因图谱计划推动罕见遗传病早发现

作者：张馨予

英国启动十万新生儿基因图谱计划推动罕见遗传病早发现：英国将于今年晚些时候启动一项10万名新生儿的大规模基因组测序计划，以推动罕见遗传疾病的早发现、早治疗。这项新生儿的基因筛查计划由英...

快讯正文

英国启动十万新生儿基因图谱计划推动罕见遗传病早发现：英国将于今年晚些时候启动一项10万名新生儿的大规模基因组测序计划，以推动罕见遗传疾病的早发现、早治疗。这项新生儿的基因筛查计划由英国国家医疗卫生服务部（NHS）旗下的GenomicsEngland主导，目的是评估使用全基因组测序发现和治疗婴儿罕见病的有效性，将筛查大约200种罕见但可治疗的遗传病，该计划耗资超过1亿英镑。

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