华大基因的地贫基因检测试剂盒获得CE

作者：杨超月

华大基因的地中海贫血基因检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）最近通过了欧盟CE-IVDD认证。

该检测试剂盒是基于新一代测序（NGS）技术开发，采用联合探针锚定聚合测序法，可以定性检测α和β地中海贫血的相关突变。

检测时可使用外周血样本对一般人群进行遗传筛查，以判断其是否携带α或β地中海贫血的相关突变，并对带有这些突变的患者和疑似患者进行诊断。

地中海贫血是由珠蛋白基因缺陷引起的遗传性溶血性贫血。在某些高发地区，地中海贫血等血红蛋白疾病已成为严重的医疗和公共卫生问题。这些地区包括地中海、中东和北非（MENA）地区、中亚、印度次大陆和东南亚。

据估计，世界上5-7%的人携带了影响血红蛋白分子产生或功能的突变基因。每年有超过33万名患病婴儿出生，其中83%是镰状细胞病，17%是地中海贫血1。

华大基因的高级产品经理肖晶晶表示：“通过基因检测筛查地中海贫血至关重要，这样携带者和高危夫妇就可以了解他们的风险以及降低风险的选项。这些基因检测也是诊断地中海贫血的金标准。”

参考文献:

1 Eleftheriou, A. & Angastiniotis M. (2021). Global Thalassaemia Review 2021, Thalassaemia International Federation.