地中海贫血高危妊娠夫妇的产前基因诊断,论文

作者：杨超月

摘要： 目的结合妊娠夫妇地中海贫血基因筛查结果,探讨地贫高危孕妇的产前诊断和妊娠结局,为本地区地贫防控项目的开展提供依据.方法以105对来我院进行产前咨询的妊娠夫妇为研究对象,通过对其双方进行外周血地贫基因检测,筛查出的高危孕妇进行羊水地贫基因产前诊断.结果籍贯为来自我国南部五个地贫高发省份且MCV、MCH结果异常的210例研究对象中,地贫基因携带率为97.62％;其中单纯性α地贫基因携带者占总携带人数的60.00％,单纯性β地贫基因携带率相对较低,占39.51％;进行产前地贫基因诊断的62例地贫高危孕妇的羊水标本中重型地贫占11.29％,主要检出--SEA/--SEA、β654/β41-42以及β654/β654三种基因型,此类孕妇须建议尽早终止妊娠.结论地中海贫血产前基因诊断需要结合夫妇双方地贫基因筛查进行;对地贫高危孕妇的妊娠结局加以干预以降低地贫出生缺陷率.

英文标题 Prenatal genetic diagnosis of pregnant couples with high risk of thalassemia
关键词：地中海贫血,妊娠夫妇,基因筛查,产前诊断,高危
作者：马炜锋,黄艳芬,李思慧,李高驰,
刊名：中国优生与遗传杂志
Journal： Chinese Journal of Birth Health & Heredity
年，卷(期)： 2019, 27(3)
所属期刊栏目：孕期、围产期保健与优生
分类号： R556.71
基金项目：深圳市龙岗区科技计划项目(LGKCYLWS2018000215)
页数：共3页
页码： 319-320,349