贫血就贫血，为什么叫地中海贫血呢？

作者：张馨予

　　2022年5月8日是第29个世界地中海贫血日，今年的主题是“关爱地贫儿，一起走向未来”。作为产科医生，不仅要关爱“地贫儿”，更应该从源头上阻止重度“地贫儿”的出生，减少家庭不幸的发生。近日，南昌大学第二附属医院妇产科举办了“世界地贫日”相关科普活动，旨在提高普通大众对地贫的认识和关注，增强地贫的防控意识。

　　很多人不明白，贫血就贫血，为什么叫地中海贫血呢？让我们来了解一下与地中海贫血相关的知识吧。

　　1、什么是地中海贫血？

　　地中海贫血简称“地贫”，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。我国长江以南区域地贫高发。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。简单来说，它是一种导致体内红细胞减少的疾病，该疾病具有遗传性。

　　2、地贫与一般贫血有什么区别？

　　贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，而我们平常最习惯说的贫血是营养性贫血，比如缺铁性贫血。这种贫血可通过食物摄取或药物纠正。它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血。目前无药物治愈。

　　3、只有南方人才会有地贫吗？

　　地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省(区)为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省(区、市)。我国北方则主要见于古“丝绸之路”的陕西、甘肃、新疆一些地区，推测与东西方人群交流有关。近年来随着经济社会发展和改革开放，人口流动频繁，湖北、江苏、浙江、上海和北京等省（市）也出现少量病例。

　　4、地中海有哪些分型？

　　根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型（标准型）、中间型（即血红蛋白H病，HbH病）以及重型（即Hb Bart胎儿水肿综合征），β地贫又可分为轻型、中间型和重型。

　　5、什么是地贫基因携带者？什么是地贫患者？

　　地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。

　　6、地贫症状有哪些？

　　地贫症状主要表现为溶血、无效红细胞生成及红细胞不同程度小细胞低色素性贫血，均可导致血红蛋白水平降低。其分型不同，所表现的症状也有所不同。

　　①静止型或轻型地贫

　　没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。

　　②中间型地贫

　　临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。

　　③重型地贫

　　重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死宫内或出生后死亡；通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。

　　重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容;容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植;如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。

　　7、为什么我们要加强对地贫的重视？