中美科学家团队将打造“四大支柱” 加快推进人

作者：杨超月

科技日报记者王春

由全球主要科学家共同推动的人类表型组国际大科学计划取得新进展。来自中美的科学团队即将在数据分析、技术平台、标准化和队列研究四大关键领域开展深入合作与协同，为人类表型组大科学计划迈向新阶段打造“四大支柱”。

6月5日，人类表型组国际大科学计划两位共同发起人——上海国际人类表型组研究院院长、复旦大学校长金力院士与美国国家科学院院士、“拉斯克奖”获得者胡德（Leroy Hood），率领中美双方科学家团队，围绕人类表型组大科学计划的最新进展举行双边交流会。

中美科学家团队交流会。复旦大学供图

自2018年启动以来，人类表型组计划在全球科学家的共同推动下，已经取得了显著进展。为使中美两国科学家团队在科技进展、技术平台、数据协同分析、临床队列选择、表型组技术标准化等关键问题上进一步加强沟通与协同，上海国际人类表型组研究院和美国表型组健康组织联合主办了本次表型组双边在线交流活动——表型组思享会，来自中美两国的20余位专家学者深度互动，密集探讨了人类表型组学的前沿进展，并就进一步加快推进人类表型组国际大科学计划的重点合作领域达成了新共识。

金力介绍了以复旦大学、中科院、上海国际人类表型组研究院等机构为代表的中方团队在人类表型组测量技术、标准创新与质控、数据云平台建设等方面的主要进展，并介绍了中国科学家团队绘制的全球首张人类表型组导航图谱。

目前，中国科学家团队已在上海实现对20余类超过3万种人类表型进行精密测量，引领了人类表型组学标准化进程，建立了表型组大数据云计算最佳实践解决方案，在新冠肺炎预后、阿尔茨海默症预警、癌症极早期筛查、中国人群肾透明细胞癌蛋白-基因组学图谱绘制、肤纹与肢体发育关联等多个领域取得多项国际领先成果。

通过对人体表型进行全尺度、全周期精密系统测量，从而解析基因—表型—环境之间以及宏观-微观表型之间的关联，中方团队绘制的全球首张人类表型组图谱已经发现数万个全新的强关联，将有力策动生物医学新一轮前沿研究，助力破解各种表型和人类健康与疾病的关系，有望成为生命科学未来的原始创新策源地，引领新一轮巴西vs瑞士让球与产业变革。

胡德系统介绍了美方科学家团队推进人类表型组计划的情况，相关计划名为“超越人类基因组计划”（BHG）。人类表型组学的发展开启了有史以来医疗健康领域最重大的“范式转换”。BHG的长期目标是通过百万人群研究计划创造健康与疾病预防科学，短期目标是将精准人群健康应用于如2型糖尿病、新冠肺炎等长期疾病和严重威胁人类健康的主要疾病。

胡德认为，人类表型组学的发展开启了有史以来医疗健康领域最重大的“范式转换”。他希望未来人类表型组计划通过云数据平台创建国际表型健康数据生态系统，进一步使用超大规模人工智能分析与集成新知识、新疗法，催化创新，带来人类健康的新机遇。

会上，中美科学家分别围绕数据计算与分析、技术平台建设与应用、标准化创制和表型组学队列研究等四大关键领域进行了全面交流。双方团队对表型组研究的理念高度一致，研究工作各有侧重、高度互补，并一致同意加快在四大领域的深度协同，加速推动人类表型组国际大科学计划。

上海国际人类表型组研究院数字健康研究所所长、中科院上海营养与健康研究所研究员、广州实验室科学家李亦学，世界分子影像学会主席、复旦大学人类表型组研究院执行院长田梅等科学家作了学术报告。

中美双方科学家团队都希望未来每年定期举办表型组思享会交流活动，共同打造人类表型组学前沿领域的高端交流平台。