夫妻为要“完美孩子”做产前基因检测后堕胎，
原创 夫妻为要“完美孩子”做产前基因检测后堕胎，边界到底在哪？
2022-04-30 08:52 来源: 琳琳育儿日记
原标题：夫妻为要“完美孩子”做产前基因检测后堕胎，边界到底在哪？
两次基因检测
对基因检测，今年32岁，家住江苏常州的庆辛有两种矛盾的情绪。
一种是感激。2017年，她的大儿子在一岁零四个月时，通过基因检测被确诊为Dravet综合症。这是一种罕见的严重儿童癫痫性脑病，发病率为1/15700～1/40900，没有特效药物或者专门技术手段治疗。目前的研究发现，这一罕见病与多个突变基因有关，其中SCN1A突变基因占比最高。
在基因检测结果出来前，庆辛有很长一段时间陷入自责。大儿子最早一次发病严重时才四个月大，因为癫痫发作发生严重呛奶。孩子心脏骤停，没有了呼吸，在ICU病房里住了10天。一岁零两个月时，大儿子再次发作严重癫痫，左半边身体出现偏瘫。为此庆辛常常做噩梦失眠，一直陷入自责，认为是自己当年坚持顺产，大儿子出生时发生羊水呛灌导致， “没有找到病因的时候，真的一直觉得是自己的无知和疏忽造成的。”现在，基因检测给了她答案，也帮助她从自责的情绪里解脱出来——大儿子检出SCN1A突变基因，属于新生突变，不是遗传。他们一般在1岁内发病，在1岁到5岁之间情况恶化，常见持续癫痫状态。
在大儿子确诊将一年多以后，庆辛和老公决定要第二胎。在第二胎怀孕17周多的时候，庆辛又去上海做了基因检测。这是绝大多数第一个孩子确诊罕见病的家长在迎接新生命前都会做的事，但庆辛和老公却因此陷入了困境。检测结果显示，老二没有会引发Dravet综合征的致病突变基因。但是，基因检测中的芯片检测结果显示，老二的17号染色体在q12区域里出现了一小段重复。检测报告中列举出这一染色体异常可能导致的病症——“房间隔缺损、肾脏发育异常、智力低下、特殊面容、小头畸形、共济失调”。
北京大学医学遗传学系副主任黄昱告诉本刊记者，基因芯片检测属于比较特殊的基因检测。庆辛后两个胎儿所做的基因芯片是针对人类基因组中数十万个多态性位点，利用特异性探针与患者样本进行分子杂交，分析杂交信号数据可以判断哪些染色体区域存在重复或者缺失变异，然后再通过跟疾病数据库的比对，确认这种变异是否致病。这一技术目前在儿科领域应用最多。
“对于已经发病的儿童，通过这个检测技术可以帮助判断是否存在染色体区域存在重复或者缺失。儿科医生们发现这个技术非常有用，对于很多综合征，也就是多个器官系统异常的疾病，比如很多伴智力障碍的综合征，它的检出率比较高。”黄昱说。拿到结果后，医生让庆辛和老公也做了检测，“看看是遗传的，还是新生的。如果新生的话，可能就不太好。”庆辛夫妇的检测比对结果显示，这一异常染色体的来源是庆辛。她的17号染色体q12区域也存在重复的片段。但她一直身体健康。“如果不是这个检查，我永远都不会知道自己染色体多了一个问题。”
要不要这个孩子？
从上海回常州的高铁上，将近三个小时的车程里，夫妻二人先是沉默，后来一直聊到下车：到底要不要这个孩子？
基因检测看似把关于生命更隐秘的信息告诉了他们，也把他们带入了不确定性的迷宫——他们缺乏对这个信息做判断的能力。
回家后，庆辛在网上付费咨询了上海和北京的多位妇产和遗传学方面的权威专家。一位上海的专家告诉她，芯片检测目前属于新生事物，在医院给出产前遗传咨询建议时，很少有医院会真正参考。他认为，老二的17号染色体异常是遗传而来，而庆辛本身健康，孩子因此发病的概率极低。“听到这个说法，心里还有点开心，觉得孩子其他基因检测结果都是好的，是可以留下来的。”庆辛说。但这一念头又被迅速打消了。关于芯片检测结果中的17号染色体q12区域小片段重复，北京的另一位专家在跟庆辛解释时说，这一重复已经被命名为一种综合征，可能会导致疾病。“它有20%左右的外显率，就是说有的人携带就不生病，有的人携带就会，但机制没有搞明白。”
图 | 摄图网
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