基因检测有助精准治疗理性看待基因检测结果

作者：王韵壹、李英、熊慧卿

　　基因检测可预测疾病风险

　　“与日常体检所进行的生化检测、影像学检查不同，基因检测是进行分子检测，因此可以在疾病症状出现前几年甚至是几十年预测疾病风险。”，根据《中国出生缺陷防治报(2012)》，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例，而通过基因检测技术，将有效地降低出生缺陷发生率，避免家庭陷入悲剧。

　　因为基因检测可不受外界环境和年龄等因素的影响，早期识别携带致病基因的隐匿患者，做到早发现、早诊断、早治疗，避免遗传代谢病等疾病错过最佳治疗时期而致残、致畸、致死。而对于携带致病基因的夫妇，可以通过产前诊断、植入前诊断，生育健康宝宝，终止致病基因在家族中的传递，使家族成员减轻心理负担。

　　基因检测有助精准治疗

　　在循证医学中，医生通常会根据自己的临床经验或现有最好的临床研究作出医疗指南，但这样的治疗方案并非会对每一个人都能起到功效。那么如何治疗、用药才最精准呢?杨丹表示，通过安全用药基因检测就能判断出哪些药物最适合自己，哪些药物是有害药物，将循证医学与精准医学并行应用，可以显著提高临床疾病治疗的把握。

　　基因检测将促使人的健康护理升级，走向个性化定制。杨丹介绍，通过基因检测了解体内存在的各种疾病易感基因，及早采取改善生活方式、及时手术治疗等措施，可预防重大疾病如癌症、糖尿病、脑卒中等的发生。有了基因检测数据的指导，人们可以在少花钱的基础上选出更适合自己的个性化深度体检套餐，比如心源性猝死，或者叶酸代谢基因检测。

　　另外，基因检测还能指导营养平衡，人们可以了解自己应该多吃什么、少吃甚至不吃什么，做到科学补充营养。“由于人体吸收、代谢能力存在差异，同样的食物对有些人来说是膳食营养，对于另一些人来说却可能是‘慢性毒药’。

　　理性看待基因检测结果

　　“其实遗传病并不‘遗传’，其中30%遗传病是由于带有DNA突变的父母遗传的(遗传而来)，70%遗传病是父母精子及卵子形成中或受精卵早期分裂中新发生的DNA突变所致(新发突变)。” 95%唐氏综合征是随机发生的，一般无家族史，任何孕妇任何一次妊娠均有致病可能，与民族、地域、个体营养等无关。

　　但是，遗传病也“遗传”，何怡还是以唐氏综合征为例说明，“遗传病个体在生育下一代时，由于遗传物质向子代传递，将体现出遗传的特性。”

　　携带致病基因不等于一定会得病，有疾病家族史也不能说明绝对会携带相关疾病致病基因，没有疾病家族史也不代表不可能携带某些疾病致病基因，大家要重视遗传疾病的筛查，理性对待基因检测结果，有疑问要咨询专业的医生。

　　基因检测并非万能，“疾病的发生既有遗传因素，又有环境因素，基因检测并非万能的，只能分析是否由于遗传因素引起。”要重视基因检测结果，理性看待，切忌盲目、过度用药。

　　育龄人群可筛查耳聋基因

　　在我国，耳聋居各类残疾之首，约60%由遗传因素引起。目前最有效的治疗手段，是在合适的时机(12个月-5岁)通过植入人工耳蜗，可使听力恢复正常人水平。不过在孩子语言发育前，耳聋很难被识别出来，对此父母该怎么办呢?新生儿耳聋基因筛查可及早诊断耳聋，使患者能在最佳的年龄接受耳蜗手术，使患者听力基本恢复正常，避免因聋致哑，因聋致残。

　　据介绍，造成儿童耳聋的主要药物是氨基糖甙类药物。因此，儿童用药应格外谨慎，原则上不使用有明确耳毒性的氨基糖甙类药物。此外，儿童中存在药物性致聋基因携带者，一旦接触此类药物，极易致聋。通过耳聋基因检测，可尽早发现，避免药物性耳聋的发生。

　　专家建议育龄人群进行耳聋基因筛查，这不仅能为正常育龄夫妇进行生育指导，更能为夫妇双方/一方为耳聋患者，或曾生育过耳聋患儿的家庭提供生育指导，提前筛查，终生预防，查一救十。

基因检测有助精准治疗 理性看待基因检测结果

基因检测有助精准治疗理性看待基因检测结果