惠州每6人有1人携带地贫基因！可防却难治

作者：王韵壹、李英、熊慧卿

　　3 拦截地贫的三道关

　　作为一名产前诊断的医生，戴晓燕以往曾经遇到过胎儿检出重型地贫，父母却不肯引产，坚持要把孩子生下来的情况。近几年来，她发现这种情况几乎不再出现，“一是宣传力度大，越来越多的人认识到‘地贫’给家庭和社会带来的负担；二是在惠州‘地贫’相关检测项目都已经对本地户籍夫妇免费实行，普及范围加大了。”戴晓燕说。

　　2012年，惠州召开全市出生缺陷干预工程暨地中海贫血预防控制项目启动会议，将地中海贫血预防控制项目作为出生缺陷干预工程的一项重要内容来实施。2013年制定《惠州市地中海贫血预防控制项目三年规划（2014—2016年）》等系列配套文件，并成立市地贫防控项目办。

　　记者了解到，目前地贫筛查和诊断主要涉及孕期血红蛋白电泳和地贫基因两项检测，惠州市卫计局负责人介绍，这两项检查的费用分别为56元/例和487元/例。从2014年8月1日起，本市户籍或一方为本地户籍的夫妇可以免费享受从地贫筛查、诊断、终止妊娠等一系列服务，惠州实现了地贫项目的全程免费服务。2015年，在省补助的基础上，惠州又扩大了补助范围，由夫妇双方或一方为惠州市户籍孕妇或孕期夫妇，调整为夫妇双方或一方为惠州市户籍的新婚夫妇或计划怀孕夫妇或孕期夫妇；还增加了补助项目——夫妇双方血常规项目免费检测。

　　“从婚前、孕前到产前的检查，实际上有3道关可以拦截重型地贫患儿的诞生。”戴晓燕说。

　　据了解，惠州目前已经建立地贫初筛、筛查、诊断的市、县、镇三级网络，全市具有产科的所有医疗机构包括民营医院、计生技术服务机构纳入地贫防控网络，还建立了标本转运以方便市民。此外，全市各地贫防控网络医疗机构已将地贫筛查纳入孕产妇日常保健必检项目，在孕妇孕期保健时进行地贫（血常规）初筛，对初筛阳性夫妇进行血红蛋白电泳地贫检测，对检测阳性夫妇则进一步进行地贫基因诊断和产前诊断，阳性病例做到谁检测谁随访，层层追踪，个案管理。此外，2016年，惠州市卫计部门还对地中海贫血防控项目实施、实验室检验技术及质量控制、地中海贫血产前筛查和诊断技术规范等方面进行培训，培训人次达1600多人。

　　逐渐完善的筛查和诊断机制有力地拦截了地贫患儿的诞生，惠州市卫计局的统计显示，2016年全市共发现重型地贫胎儿68例，均予以终止妊娠。