HRD基因检测
HRD基因检测
概述
HRD（Homologous Recombination Deficiency）即同源重组修复缺陷，当发生时不能对聚集的双链DNA损伤进行修复，进而引起基因组的不稳定：包括基因组杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）以及大片段迁移（LST），进而导致细胞死亡（图1）。分子生物学研究将HRD进一步细化发现， HRR基因突变是导致HRD的一部分原因（图2），还有染色体层面的因素（LOH，TAI，LST）会造成HRD，通过LOH、TAI、LST三个指标的检测，得出GIS状态，进而评估HRD状态，这种结合染色体层面的检测更全面，PARPi获益人群更广泛。
产品优势
l 独家sWGS-HRD™算法，全基因组测序，全面分析LOH、TAI、LST三个染色体维度的指标，从而准确评估基因组不稳定性（ GIS ）；
l 万人AcornSTDB™肿瘤数据库，准确分析肿瘤相关HRR基因体系/胚系突变状况，特别是对于中国人群意义不明突变（即VUS变异），提供精准判断；
l 分层展示，综合GIS、BRCA1/2基因变异&HRR突变状态，为临床提供便捷可视化的HRD状态综合分析。
适用人群
l 拟使用PARPi抑制剂的肿瘤患者
检测意义
临床研究证明除BRCA外，其他HRR家族基因突变的患者也能够从PARP抑制剂中获益，HRD+的患者对PARP抑制剂的响应最好最持久（如PAOLA-1）。HRD+的患者PARP抑制剂（奥拉帕利）联合抗血管生成药物（贝伐单抗）PFS达到37.2个月，较对照组延长了14.5个月的PFS，同时BRCA阴性但HRD+的患者达到了同BRCA1/2突变患者基本相同的临床获益28.1个月的PFS。还有多项临床试验表明HRD的检测较传统BRAC1/2检测可以使更多患者从PARP抑制剂获益。
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