“基因診斷”成熱詞兒科醫療前沿發展聚焦“出生前”
人民網武漢9月9日電 現代醫學如何預防出生缺陷？9月6日至8日，第五屆國際長江兒科發展論壇在武漢舉行，國內外320余名專家就兒科醫學發展的最前沿技術，進行了深入交流。
湖北省衛健委婦幼處處長介紹，2019年6月，國務院印發了《關於實施健康中國行動的意見》，強調孕產期和嬰幼兒時期是生命的起點，要求針對婚前、孕前、孕期、兒童等階段特點，積極引導科學孕育和養育健康新生命。近年來，隨著二胎政策的開放，高齡及高危孕產婦比例有所增加，出生缺陷的防控亟待加強。
今年，論壇聚焦的內容，從常見病、多發病轉向到少見病、罕見病。未來的研究方向，是專家們從出生后的治療，“前移”到出生前通過基因技術進行超前診斷，並進行提早干預。
武漢兒童醫院院長邵劍波說，如何做好出生缺陷防治工作不同的地區面臨不同的問題，就湖北省而言，存在的問題：一是地域存在特異性，地方性出生缺陷病種需要大家共同探索﹔二是地域發展不平衡，湖北省出生缺陷防治工作滯后於沿海地區，綜合防治能力仍需改善﹔三是湖北省出生缺陷防治工作的資源共建、協作交流還需要進一步加強。
武漢兒童醫院（武漢市婦幼保健院）是國家出生缺陷干預救助示范基地，是國家衛健委罕見病協作網300家成員單位之一。2007年，該院開始開展產前診斷，至今已有十多年的經驗。該院的精准醫學實驗室，每年進行無創產前篩查一萬余例，通過前沿基因檢測技術，已明確診斷遺傳病600余例，開展產前單基因遺傳產前診斷的數目也逐年增加。該院新生兒外科每年收治進2000例出生缺陷的嬰兒，完成結構畸形的矯治手術1000余例。
此次兒科醫學發展論壇，武漢兒童醫院牽頭成立了出生缺陷防控分聯盟，成為湖北省兒科醫療聯盟的重要組成部分，旨在建立湖北省出生缺陷三級防控體系，加快湖北省及周邊地區出生缺陷分級診療機制的形成，為省內乃至省外民眾提供出生缺陷宣教、監測、篩查、診斷、治療、隨訪、救助、再生育指導的一體化防控服務，並更好地推動出生缺陷相關各學科的交叉融合發展、促進相關科學研究和臨床工作的結合，推動新技術新項目的臨床轉化與應用。（張沛 王琛 高琛琛）
(責編：周恬、關喜艷)
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