预测多种疾病“一滴血足矣” 烟台毓璜顶医院检验科加速步入精准医学新时代

作者：张馨予

烟台毓璜顶医院检验科主任孙成铭

　　大众网·海报新闻记者焱培通讯员李成修崔方荣李凌峰烟台报道

　　在烟台毓璜顶医院，有这么一群人，他们不像其他临床科室一样每天和患者打交道，有的只是年复一年、日复一日与检验器械“为伍”。

　　近日，当记者走进检验科，一台台精密的仪器、一排排铮亮的器皿，似乎在无声地提示，这里的每一个步骤，每一项数据，每一张检验报告，都关乎着患者的健康和生命。这里的工作是枯燥的，成百上千的标本、试剂就是他们每天工作的主题，这里没有病人痊愈的喜悦可以分享，没有患者的掌声和表扬，有时可能即使再出色，也只能作为患者诊疗疾病过程中一个必然的环节。他们每天接触的都是各种疾病患者的血、尿、便、痰标本，有各种各样的细菌和病毒，一旦被传染后果严重。

　　面对这样的工作，医院检验科主任孙成铭坦然一笑：“虽然我们的工作不是直接面对患者，但是我们只有做好自己份内的工作，才能协助临床医生准确找到致病因素，让患者早日康复。”一个多小时的采访，他说得最多的，就是“精准医疗”。“中国正在步入精准医学新时代。围绕精准医学，烟台毓璜顶医院已经涉及了遗传病、肿瘤、传染病以及药物基因四大领域。我们在这条道路上从未停歇——通过基因检测，用一滴血就可预测多种疾病。”

预测多种疾病“一滴血足矣” 烟台毓璜顶医院检验科加速步入精准医学新时代

孙成铭在国际知名检验中心参观交流

　　责任他们已为国家挽回经济损失超2亿

　　博士毕业后，孙成铭回到毓璜顶医院从事基因检测工作。“我们是较早成立分子生物学实验室的医院。2012年，我们跟清华大学程京院士团队合作，围绕临床、教学和科研，建立了生物芯片北京国家工程研究中心烟台分中心。”

　　生物芯片对健康人生活具有很重要的指导意义。“比如从你体内取一滴血液，经过相应实验提取处理后，放到芯片上进行检测，不久后就可以得出一份关于你个人遗传信息的报告。医生可以替你分析诊断个体的健康和罹患相关疾病的风险。”中心成立之初，孙成铭和他的团队第一个工作就是耳聋基因筛查。“通过对聋哑人孕妇血液的早期筛查，尽早干预预防新生儿耳聋的风险。”他告诉记者，“正常的孕妇也会出现生出残疾孩子的情况。这主要是因为基因突变所导致的。”

　　曾有一位怀着双胞胎的患者，夫妻双方都是聋哑人，怀孕7个月左右时，该患者到毓璜顶医院检测耳聋基因。“通过检测，我们发现两个胎儿均存在基因突变问题，诊断结果提示，患儿出生后会是聋哑孩子。患者家属当时还到北京协和医院复检，结果和我们医院报告一致，后来就做了引产。待患者恢复后，在生殖中心完成试管婴儿，孩子出生后，经检查后发现胎儿听力正常。”

　　孙成铭通过18000例的大数据统计发现，在烟台有接近7%的人群存在基因突变问题。“假设夫妻双方均携带此基因，那么就会有千分之三的概率生出残疾孩子。”

　　毓璜顶医院检验科，也是烟台市最早开展无创产前基因筛查的实验室，所有的孕妇都可以对13、18、21染色体进行产前筛查，尽早发现可能罹患相关染色体疾病的胎儿，从而尽早干预，“利用精准基因检测技术，我们已经发现了超过三百例罹患严重性先天基因缺陷的胎儿，每发现一例，就可为国家节省至少70万的支出。五六年来，我们已经累计为国家和社会挽回经济损失2个多亿。所以，精准检测的重要意义不言而喻。”孙成铭说。

　　此外，随着检测技术不断提升，如今，医院检验科联手生殖中心，从受精卵表面取出单细胞，进行精准检测，将好的胚胎移植到母亲体内，“目前来说，分子生物学检验科已经成为山东省内第一家开展基因检测项目最多最全的实验室。”孙成铭介绍。

预测多种疾病“一滴血足矣” 烟台毓璜顶医院检验科加速步入精准医学新时代

孙成铭（右1）团队讨论检验流程

　　精准他们让“疑难杂症”无处藏身

　　随着检测技术不断升级，“如今，医院已经推出了个体遗传检测服务，可以预测心脑血管、免疫代谢、肿瘤、精神心理、肝脏等9大类68种疾病风险。”而结核病早期筛查就是孙成铭及其团队重点研究的领域。

　　今年90多岁的患者年轻时检测怀疑是肺结核。病灶导致肾脏损伤，并切除一侧肾脏，医院于2015年引进先进基因芯片设备后检测发现患者是非结核分枝杆菌（草分枝和堪萨斯分枝杆菌感染引起）。“检测结果不同，治疗方案也完全不同。后来，患者到北京等医院也进行过复检，得出的结果一致。在调整了治疗方案后，这名患者恢复良好。她经常说感谢院里及时开展此项新技术，把她多年的疾病诊断清楚，能够安享晚年生活。”孙成铭欣慰的说。