D轮融资3000万,基因AI公司Sophia Genetics凭什么入选2017年最聪明...

作者：张馨予

　　这是一家总部位于瑞士洛桑的的生物医药公司，成立于2011年，主营业务是帮助医疗机构建立基因分析系统，协助其利用机器学习技术分析患者基因数据，给出诊疗建议。2017年9月该公司拿到欧洲知名风投机构Balderton的3000万美元的D轮融资。

　　过去两年里AI和基因热度不减，这两个领域似乎在世界范围内都不是新鲜事，为何唯独选择了Sophia Genetics？

　　智能，平台与隐私

　　智能

　　当我们对给定样本测序完毕后，基因测序诊断分析一般要经过三个步骤：

　　序列比对(Alignment)―变体识别(Variant Calling)―诊断预测(predictions)。

　　每一个部分都有对应的通用算法。但是由于基因种类太多，这些通用算法的效果并不让人十分满意。

　　Sophia Genetics于是抓住了这个痛点，研制出了三款以人工智能为基础的基因分析专利技术：PEPPER, MUSKAT 和 MOKA，分别是为了识别单核苷酸多态性变异与删除(SNP and INDEL)，识别拷贝变异数(CNV)以及对基因的变异进行严重性的评估。

　　(编者注:单核苷酸多态性变异，碱基的删除，拷贝变异都是基因突变的种类。分析基因，很大程度上就是在找到这些突变基因，并且评估他们会带来的潜在危险。)

　　由于笔者未能在网上找到其专利数据，因此不能做出进一步分析，但是根据官网显示，这些技术能够实现99%以上的准确率。

　　Sophia Genetics的联合创始人之一，现任CEO Jurgi Camblong博士在一次采访中谈到，智能算法作为企业的核心技术，他们投入了大量精力进行研发。

　　为了得到适用范围更广的算法，他们花费几年时间组织专家一起标注了来自10000名患者的近50000条基因信息，从最底层开始设计算法，以求完全理解每一个细节。

　　功夫没有白费，Sohpia公司智能算法对基因变体的分类准确率由原来的85%上升到99%。

　　Jurgi 面对媒体采访时，表示“正是这种一步步从底层开始建立模型，融合专业知识，力求了解每一个细节的技术坚持，让他们和领域内其他的公司区分开来。”

　　投资方Balderton的合伙人James Wise也对媒体表示，Sophia Genetics 最吸引他们的一点在于，他们的算法能够处理来自各种不同测序仪的基因数据，并且给出的预测已经达到可供临床使用的准确率。

　　目前，Sophia Genetics主打肿瘤，遗传性癌症，心血管疾病，代谢疾病，儿科疾病五大门类的基因辅助诊断与智能预测。

　　平台

　　如果说对技术的执着是Sophia Genetics能够脱颖而出的底气与资本，准确把握医院需求，建立共享平台则是其对未来的憧憬与投资。

　　Sophia DDM是公司推出的一款平台。DDM代表 Data-Driven for Medicine (以数据驱动医疗)，反映了公司的愿景。

　　上述提到的智能算法，都包含在这款平台上。Sophia Genetics瞄准的是B端的医疗机构，其核心业务就是通过帮助那些有测序条件的医疗机构，接入SophiaDDM平台，从而使得医务工作人员能够快速准确得对基因进行分析。

　　在医生上传基因数据的同时，其实也同时贡献了一条新的基因数据，并且很有可能会给出自己的诊断结果。

　　这样一来，随着使用DDM平台进行分析的人数越来越多，后台积累的标注过的数据也越多，底层的智能算法，得益于高质量的数据，表现也会越来越好，由此形成了一个良性循环。

　　当被问到为何要如此坚定的推进平台，提供软件服务，Camblong 表示，随着测序成本的不断下降，人们获取自己的基因信息也变得越发容易，这也就意味着市场上必然会有大量的对于快速、准确的基因分析算法的需求。

　　好的基因分析算法离不开专业知识和优质的数据。因此，如果能够与医院建立良好的联系，帮助医院建立系统，去分析患者的基因数据，这样一方面得到了患者的数据，另外一方面还能够利用医生的专业知识对基因进行标注。

　　平台连接的医院越多，储存的基因数据，凝结的专业知识也越多，由此训练出的算法更加智能，能够吸引的医院也更多。这是一个自激过程。

　　当然，Camblong 坦言，这个过程并不轻松。