焦老师讲遗传系列之3：染色体数目异常

作者：杨超月

本部分主要介绍染色体病，因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病，称为染色体病。人类的单倍体染色体组上约有结构基因40000个。平均计算，每条染色体约由上千个基因。各染色体上的基因有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较恒定的。所以染色体如果发生数目异常，甚至是微小的结构畸变，都必将导致许多基因的增加或缺失。

染色体病常常涉及许多器官系统的形态和功能异常。临床表现往往是多样的，故又称染色体畸变综合征。染色体数目的恒定对于维持物种的稳定性具有重要意义，如果人类某一条染色体数目发生增加或减少（非整倍体改变），或染色体组的成倍增减（整倍体改变），都属于染色体数目异常。

一、整倍体

染色体的数目变化是单倍体（n）的整数倍，即以n为基数成倍地增加或减少，称为整倍体（euploid），整倍体通常有三种类型：
（1）在2n的基础上减少一个染色体组（n），称为单倍体n（haploid）；
（2）在2n的基础上增加一个染色体组（n），称为三倍体3n（triploid）；
（3）在2n的基础上增加两个染色体组（2n），称为四倍体4n（tetraploid）。
在自发流产的胎儿中，染色体畸变占42%。其中三倍体占18%（相对最常见）、四倍体占5%、单倍体罕见。整倍体异常由于子细胞中染色体数目异常，严重干扰胚胎的正常发育而引起流产。

下面再来介绍一下整倍体形成的原因

三倍体：每一个细胞中具有三套完整的染色体组即3n，核型有69,XXX/69,XXY/69,XYY及其与二倍体形成的嵌合体或异源嵌合体。三倍体的结局：全身性3n通常是致死、流产；活到出生罕见，常为含有二倍体的嵌合体或异源嵌合体（2n/3n）。

四倍体：每一个细胞中具有四套完整的染色体组即4n，核型有92,XXXX/92,XXYY两种。四倍体的结局：罕见，自然流产主要原因（约占5%），成活的为含有二倍体的嵌合体（2n/4n）有严重而多发的畸形和生长发育迟缓

二、非整倍体

如果一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条，这种细胞或个体称为非整倍体，是临床上最常见的染色体异常类型。非整倍体可分为亚二倍体以及超二倍体，多数是由于在生殖细胞成熟过程或受精卵早期卵裂过程中，发生了染色体不分离或染色体丢失。

亚二倍体：是指体细胞中染色体数目少了一条或数条，即在正常2n的基础上，减少了一条或几条染色体，可写作2n-m（其中m

超二倍体：是指体细胞中染色体数目多了一条或数条，即在正常2n的基础上，增加了一条或几条染色体，可写作2n+m（其中m＜n）。人体若某对染色体多了一条，细胞内染色体数目为47，即构成三体，是人类染色体数目异常中最常见、种类最多的一类畸变。

非整倍体产生的原因与细胞减数分裂或有丝分裂分离机制异常有关，主要有：染色体不分离、染色体丢失。（如图）

染色体不分离可能发生在三个阶段：第一次减数分裂、第二次减数分裂、有丝分裂

常染色体：由于缺失一条常染色体的细胞生命力差，胚胎常被淘汰，常见47/46核型嵌合体；性染色体：可见45,X/47XXX/46,XX或45,X/47,XXY/46,XY。结局：这种嵌合体个体各细胞系类型和数量比例取决于有丝分裂发生时期的早晚：发生在第一次卵裂：形成45/47两种核型嵌合体；发生在第二次卵裂：形成45/47/46三种不同核型嵌合体。

染色体丢失也有两个不同的阶段

结局：这种滞留在细胞质中的染色体最终被分裂而丢失，使分裂后的一个子细胞因缺少一条染色体而成为亚二倍体。

今日分享主要为染色体数目异常，后面继续介绍染色体的结构变异。喜欢遗传学知识的知友欢迎您关注！