遗传性血管性水肿,一种罕见的常染色体遗传病

作者：杨超月

导语：遗传性血管性水肿是一种罕见的疾病，由C1抑制蛋白缺乏或功能障碍引起。HAE的特点是反复出现血管性水肿，无荨麻疹和皮肤瘙痒，最常累及皮肤、肠道或上呼吸道。男性和女性的HAE患病率相等，没有发现种族倾向。虽然HAE的症状通常始于儿童期，但该疾病通常在青春期或成年早期诊断，此时发作更频繁。HAE的发作通常一次只涉及一个部位(皮肤、内脏或咽喉)。有些患者有疲劳或红斑皮疹等症状。

　　遗传性血管性水肿可导致患者多系统受累，其中最常见的是咽喉症状

　　1、喉咙发作

　　呼吸困难早期，呼吸困难早期，从第一个明显症状开始至呼吸困难(平均病程3.7小时，0~11小时)。在此期间，患者通常报告哽咽或喉咙发紧，或吞咽困难，但没有明显的呼吸困难。6例患者似乎完全没有呼吸困难，首发症状为呼吸困难。

　　因此，在呼吸困难的早期，患者有一个寻求帮助和接受帮助的时间窗口，随后呼吸困难的时间会短得多。在这项研究中，63名患者死亡时未被诊断为HAE，7名患者被诊断为HAE。少数患者可能诱因明显(8例既往有上呼吸道感染，6例拔牙)。未确诊的HAE患者因窒息死亡的平均年龄为40.6岁。

遗传性血管性水肿,一种罕见的常染色体遗传病

　　2、胃肠道发作

　　在一项大规模观察性研究(主要是回顾性研究)中，纳入了153例HAE患者的33，000多例胃肠道发作，并分析了症状及其发生模式。这项研究中的患者以前只接受过止痛剂或解痉剂治疗。所有发作均伴有疼痛，主观疼痛评分从1分(最轻)到10分(最重)平均疼痛评分为8.4分。3/4的患者出现恶心、呕吐和腹胀，41%的患者出现腹泻。4%的患者患有循环衰竭。70%的发作在发作时至少有一种前驱症状，包括疲劳、易怒、对噪音敏感、饥饿和边缘红斑。从前驱症状到完全缓解，发作平均持续4天，第二天病情最重。

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　　3、并发症

　　大多数HAE患者总体健康。那些严重或频繁发作的患者生活质量下降，可能患有抑郁症。据报道，HAE患者可能会发生胰腺炎，但目前尚不清楚这两种疾病在病理学上是否相关。HAE可能伴有自身免疫性疾病和自身抗体产生增加。一项研究报告称，157名HAE患者中有19名(12%)患有自身免疫性疾病。

　　相关疾病包括甲状腺炎、系统性红斑狼疮(SLE)、干燥综合征、炎症性肠病、肾小球肾炎和非类风湿性腕、髋关节糜烂性关节炎。一些研究者认为HAE患者体内C4水平低可能导致自身免疫性疾病，因为C4对于免疫复合物的溶解和清除非常重要。也有研究显示HAE患者存在B细胞的长期过度激活(通过toll样受体9的表达增加来判断)。在两个病例系列研究中，发现HAE患者的抗核抗体阳性率更高(分别为16%和28%，但正常人仅为5%)。

遗传性血管性水肿,一种罕见的常染色体遗传病

　　血管性水肿的发病有许多诱因，其中最常见的是压力和牙科手术

　　1、体细胞诱导

　　轻伤，包括牙科手术引起的轻伤，是常见的诱因，可在许多患者中诱发血管性水肿。气管插管是另一个重要诱因。关于预防牙科手术或外科手术引起的HAE发作，请参见其他主题。