基因行业简报NO.194

作者：张馨予

1. Nature Medicine | 诺华的SMA基因疗法Zolgensma 3期试验获得里程碑进展

2. Science | 古代DNA揭示十四世纪中欧亚大陆黑死病的源头

3. Third Rock Ventures募集11亿美元基金，着眼投资突破性生物技术公司

4. Metagenomi与Affini-T合作，助力基因编辑与TCR-T疗法融合

5. 首个RNAi疗法获批FDA上市，用于治疗遗传性转甲状腺素蛋白介导的淀粉样变性成人患者的多发性神经病

……（更多详见基因慧每周简报GeneMail）

头条资讯

❖Nature Medicine|诺华的SMA基因疗法Zolgensma 3期试验获得里程碑进展

2022年6月17日，诺华在Nature Medicine发表了其基因替代疗法Zolgensma®（onasemnogene abeparvovec）在3期SPR1NT试验的数据结果。数据表明，几乎所有在症状前接受Zolgensma治疗的脊髓性肌萎缩症 (SMA) 儿童都能够达到与年龄相适应的运动里程碑，包括独立坐姿、站立和行走；Onasemnogene abeparvovec对有2型SMA风险的症状前婴儿有效且耐受性良好，该研究强调了早期识别与干预SMA的紧迫性。

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https://www.nature.com/articles/s41591-022-01867-3

❖Science |古代 DNA 揭示十四世纪中欧亚大陆黑死病的源头

2022年6月15日，英国、德国、俄罗斯等多国研究人员在Science刊文，发表对7名死于14世纪个体开展的DNA分析结果。在过往研究中，黑死病的地理起源一直没有定论，可能的起源地范围从欧亚大陆西部一直到亚洲东部。本次研究首次揭示了14世纪曾席卷欧亚大陆的黑死病可能源于欧亚大陆中部。

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https://www.nature.com/articles/s41586-022-04800-3#Abs1

❖Third Rock Ventures募集11亿美元基金，着眼投资突破性生物技术公司

2022年6月16日，Third Rock Ventures宣布完成11亿美元Third Rock Ventures基金VI的资金募集。本次募集的基金将助力Third Rock发现、构建和推出聚焦于改变患者生活的突破性公司。 Third Rock是一家著名的医疗保健风险投资公司，专注于推进科学和医学的颠覆性领域。

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https://www.thirdrockventures.com/

❖Metagenomi与Affini-T合作，助力基因编辑与TCR-T疗法融合

2022年6月16日，Metagenomi与Affini-T Therapeutics宣布合作，利用Metagenomi的下一代基因编辑技术，共同开发针对实体瘤患者的细胞疗法。该合作将利用 Metagenomi专有的基因编辑系统来补充Affini-T旗下专有的TCR发现和合成生物学平台，以产生突破性的细胞治疗产品。

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https://finance.yahoo.com/news/affini-t-therapeutics-metagenomi-announce-130000613.html

❖首个RNAi疗法获批FDA上市，用于治疗遗传性转甲状腺素蛋白介导的淀粉样变性成人患者的多发性神经病

2022年6月13日，Alnylam公司宣布，其皮下注射RNAi疗法Amvuttra（vutrisiran）获FDA批准上市，用于治疗遗传性转甲状腺素蛋白介导的淀粉样变性成人患者的多发性神经病。这是首款也是唯一一款获批FDA的RNAi治疗方法，只需每3个月皮下注射一次，就能够逆转神经病损伤。

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https://www.drugs.com/newdrugs/fda-approves-amvuttra-vutrisiran-polyneuropathy-hereditary-transthyretin-mediated-amyloidosis-adults-5850.h tml

宏观环境

❖中国人类遗传资源国际合作临床试验备案情况公示（2022年5月27日至6月2日）

2022年5月27日至2022年6月2日，科技部公示中国人类遗传资源国际合作临床试验备案情况。以下两例为备案代表性项目：

评估指定基因检测结果与非小细胞肺癌患者靶向治疗药物疗效相关性临床试验——湖南省肿瘤医院、厦门艾德生物医药科技股份有限公司

评估KRAS 基因检测结果与结直肠癌患者西妥昔单抗注射液疗效相关性临床试验——湖南省肿瘤医院、厦门艾德生物医药科技股份有限公司

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https://fuwu.most.gov.cn/html/tztg/xzxkzx/

❖中国人类遗传资源行政许可事项2022年第11批审批结果

2022年6月14日，科技部公示中国人类遗传资源行政许可事项2022年第11批结果。以下两例为行政许可审批代表性项目：

尿液DNA甲基化检测在尿路上皮癌诊断中的临床应用研究——北京大学第一医院、武汉艾米森生命科技有限公司