免疫表型分析及分子遗传学在急性早幼粒细胞白血病诊断中的应用

作者：王韵壹、李英、熊慧卿

目的研究免疫表型分析及分子遗传学在急性早幼粒细胞白血病(APL)诊断中的应用价值.方法对2012年5月-2017年12月门诊或住院的798例APL患者的流式细胞术(FCM)免疫分型、染色体核型及染色体荧光原位杂交(FISH)进行回顾性分析,并深入研究FCM免疫表型及分子遗传学在APL诊断中的应用价值.结果 FCM诊断APL敏感性为91.9％,特异性为98.7％.APL具有独特免疫表型特点:典型APL的表型为侧向(SSC)偏大,CD34和HLA-DR表达缺失,表达或强表达CD33,均一表达CD13、CD9、CD123,可伴有CD56、CD7、CD2的表达.约10％的患者为非典型APL表型,一般伴有CD34和(或)HLA-DR表达,SSC减小,经常伴有CD2表达,而FCM免疫分型很难明确诊断为APL,需要依赖遗传学或者分子生物学检查结果.约1/3的患者除存在t(15;17) (q22;q21)外,还存在额外染色体异常;伴有t(15;17)的复杂核型、变异易位或者t(11;17)、t(5;17)等变异型的APL,FCM表型与单纯t(15;17)APL差异无统计学意义(P＞0.05).结论 FCM能够快速诊断APL,伴有额外染色体异常患者和单纯t(15;17)患者FCM免疫表型没有明显差异.遗传学是诊断APL的金标准,免疫分型中约10％的患者依赖于分子遗传学来确诊.