精准医疗离我们有多远？

作者：杨超月

2015年，精准医疗成为国内外关注的热点。今年年初，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医疗计划”，希望精准医疗可以引领医学新时代。

《新英格兰医学杂志》也发表题为《精准医疗新计划》的文章，提出“精准医学”项目的短期目标是为癌症治疗找到更多更好的治疗手段，长期目标则是为实现多种疾病的个性化治疗提供有价值的信息。

与此同时，精准医疗在国内引起广泛关注。那么，国内的精准医疗水平如何？未来有哪些障碍需要克服？在日前举行的首届生命组学与精准医学大会上，相关专家对此进行了深入探讨。

精准医疗已成趋势

精准医疗本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群不特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，为患者提供更具针对性和有效性的治疗措施，最终实现对疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的。2011年，精准医疗的概念首次在美国医学界提出。

我国在“十一五”规划中便对精准医疗的相关研究进行了布局。今年3月，科技部召开首次精准医学战略专家会议。同时，精准医疗被列入“十三五”健康保障发展问题研究的重大专项之一。我国还将在 “十三五”期间启动“精准医疗重点科技研发计划”，大力推动精准医疗发展。

首都医科大学临床检验诊断学系主任康熙雄介绍说，几千年前，人类主要靠感觉器官诊断疾病。此后，随着时代的发展，用于采集人体信息的技术平台开始出现，诊断技术进入实证医学时代。而随着技术平台的迅速膨胀，目前人类已进入精密医学和精准诊断的时代。

事实上，精准医疗的发展和基因测序等技术的发展息息相关。华大基因互联网发展中心总监官鑫告诉《中国科学报》记者，随着下一代基因测序、生物质谱和医学成像等技术的迅猛发展，再加上大数据浪潮的到来，生物医学迎来了前所未有的机遇，也有利于精准医疗的实现。

临床应用不断推进

事实上，在临床应用领域，精准医疗也以不同的形式在各类疾病的治疗中发挥着巨大作用。

中国医学科学院肿瘤医院副院长石远凯介绍说，肺癌的内科治疗在过去十年取得显著进展。随着分子生物学研究的不断深入，目前临床上可根据各种分子标志物表达的不同，将非小细胞肺癌NSCLC进行分子表型分类，并以与肿瘤发生发展相关的驱动性基因为靶点，进行针对性的个体化分子靶向治疗。“未来，基于分子靶点的精准医疗是肺癌内科治疗的重要方向。”

精准医疗也应用在血栓性疾病治疗方面。中国人民解放军总医院临床检验科主任王成彬表示，随着人们生活水平的提高、生活环境和生活方式的改变，血栓性疾病呈上升趋势。通过精准医疗，可确定不同个体对出凝血疾病易感性的不同或对某种特定治疗反应性的不同，从而对疾病进行有效的预防或个体化用药，节约费用并避免副作用。

敏路思（北京）医学检验所所长张春花介绍说，他们通过多年积累下来的遗传代谢疾病分析研究经验以及25万人次的质谱分析数据解析，建立了用验血、验尿来“解读百病”的代谢疾病质谱检查体系。“可以说，作为精准医学推崇的准确化个体医疗实施手段，我们为临床诊断和治疗提供了一定的临床检验咨询经验。”

诸多障碍亟待克服

在研讨中，专家们也指出，目前精准医疗在世界范围内也仍处于初级阶段，面临着诸多障碍。

中南大学湘雅医院副院长唐北沙表示，要实现精准医疗，首先要作好两方面准备。在早期诊断方面，需要对患者的基因组学、蛋白质组学、代谢组学等信息进行分析，对患者风险进行充分评估；在疾病治疗方面，需要结合患者药物基因组信息，以实现个体化治疗。

“我国在开展精准医疗方面还面临诸多不足与挑战。”国家卫计委临检中心副主任李金明认为，目前开展精准医学所需要的核心测序仪器设备、试剂和关键性前沿技术主要依赖进口。此外，临床分子诊断实验室的质量管理有待于进一步加强，因此需要国内外专业人士密切合作以及更强大的专业团队。