詹启敏院士：“精准医学”系我国医学发展的历史机遇

作者：杨超月

今年年初，奥巴马提出将精准医学纳入美国国策，一时间，精准医学的概念引发了多国政界、商界、医疗界等人士的广泛关注。精准医学是一种根据每位患者的个体特征“量身定制”的治疗方法，随着传统药物开发途径的不断枯竭，基于个人基因或环境的精准医学将引领医学进入“针尖”时代。

实际上，精准医学并非“美国专利”，我国从“十一五”开始就在“863”计划等项目中布局了相关课题，而随着基因测序、大数据、分子生物学等技术和学科的不断发展，我国的精准医学也将迎来发展的最好时机。

“十三五”我国精准医学计划将如何布局？精准医学计划中国版与美国版又有何不同？作为精准医学的入口，基因测序行业今年又有哪些值得关注的亮点？本期“精准医学”年终专版将予以呈现，以飨读者。

詹启敏

国家主席习近平指出：“没有全民健康，就没有全面小康。”但受人口老龄化、环境污染、食品安全问题及人们不健康生活方式等因素的影响，实现“全民健康”的任务仍面临巨大挑战。

要达到全民健康目标，就必须大力发展健康事业，这项投入绝不是消费性支出，也不是社会负担，而是调整经济结构、转变经济增长的重要杠杆，是一项重要的社会事业和战略性投资。

精准医学作为医学科技发展的前沿，不仅是公众的需求，更是临床发展的要求，成为医学自身发展的客观必然，将推动一批新型医学产业的发展，为我国医学在国际医学发展中占领制高点提供历史机遇。

精准医学并非跟风

当前，我国的临床医疗模式如同一座漂浮在水面上的冰山，人们看到的只是冰山一角，即临床实践仅局限于依靠病人主诉、临床症状、生理生化指标和影像学改变来确定疾病。实际上，水面下的冰山才更具危害性。在组织器官改变的下面，是大量的深层次分子生物学改变，包括遗传背景、变异、免疫和内分泌改变，这些是组织器官病变的主因，但我们却对此缺乏深刻的了解。

以癌症早期诊断为例，发达国家的早期诊断率为50%以上，北欧甚至达70%~80%，而中国却不足20%。中国的多数癌症诊断都是中晚期，治疗非常被动和盲目。

精准医学就是根据患者的临床信息，应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类及诊断，制定具有个性化的疾病预防和治疗方案，包括对风险的精确预测、对疾病的精确诊断和分类、对药物的精确应用、对疗效的精确评估、对预后的精确预测等。

2015年初，奥巴马提出精准医学计划使得精准医疗从小众话题上升为国家战略。与此对应的是，英国也开展了“10万人基因组计划”，欲成为癌症和罕见病遗传研究的全球领先者。

实际上，中国提出精准医学计划并非跟风，国家从“十一五”期间开始，就在“863”计划中布局了相关研究。目前，我国基因组学和蛋白质组学研究位于国际前沿水平，分子标志物、靶点、大数据等技术发展迅速，部分疾病临床资源丰富、病种全、病例多、样本量大，并拥有一批具有国际竞争力的人才、基地和团队，这些都意味着我国开展精准医疗的基础并不落后于西方国家。

目前正是精准医疗进一步发展的最好时机。生物芯片及蛋白质技术发展带来的人类基因组测序技术的革新；分子影像、手术导航和微创技术等生物医学分析技术日益进步；大数据分析工具和技术的出现，这些都成为现阶段大力发展精准医疗的推动力。

精准医学是医学自身发展的客观必然，是公众对健康需求的推动，从发展规律上与奥巴马的美国战略无关。

“精准定位”公民健康

不过，中国开展精准医学计划仍然面临诸多挑战，重大疾病防治形势严峻就是其中之一。

数据显示，我国慢性病导致的死亡人数已经占全国总死亡人数的85%，慢性病负担已占总疾病负担的70%。我国恶性肿瘤每年新发病310万例，心脑血管疾病年死亡350多万，我国现有高血压患者2.6亿，糖尿病患者超过1亿，慢性肾病患者1~1.2亿，艾滋病病毒感染人数80多万，活动性结核病患者550多万……

医学实践表明，任何一种重大传染性疾病的最终控制，以及慢性非传染性疾病的临床诊疗突破，临床诊疗的任何一项新技术、新装备、新药品的应用几乎都有赖于医药科学技术的发展，医学科技创新在提高人类疾病防治水平和公共卫生突发事件的反应能力方面起着关键性作用。

为此，我国精准医疗计划的目标将是为人民提供更精准、高效的医疗健康服务，建立国际一流的精准医学研究平台和保障体系；自主掌握核心关键技术；研发一批国产新型防治药物、疫苗、器械和设备；形成一批我国定制、国际认可的疾病诊疗指南、临床路径和干预措施；显著提升重大疾病防治水平，带动生物医药、医疗器械和健康服务等产业发展，加快推进深化医药卫生体制改革和医疗模式变革，推动建设“健康中国”。