权威指南：结直肠癌分子检测高通量测序中国专
权威指南：结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识（2021版）
2022-07-20 01:00 来源: 基因狐
原标题：权威指南：结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识（2021版）
结直肠癌是我国发病率及病死率最高的恶性肿瘤之一。数据显示，我国 2020 年结直肠癌的新发病例数为 56 万例，因结直肠癌死亡病例达29 万例。约 25%的结直肠癌患者在诊断时已出现远处转移，此外，25%的患者在治疗过程中发生转移，晚期患者预后较差，5 年生存率不足15%。分子标志物检测是筛选靶向治疗获益人群的前提，近年来随着检测技术的飞速发展，高通量测序，也称为下一代测序( next generation sequencing，NGS) ，因其在通量、成本及效率 等方面的综合优势，在肿瘤基因突变检测中展现出越来越广阔的应用前景。然而 NGS 检测技术流程复杂， 对实验室环境条件、人员能力及质量管理要求高，任何 一个环节出现问题，均会影响检测结果的准确性，进而影响临床决策。
随着对 Ras、BRAF、错配修复/微卫星不稳定( MMR/ MSI) 等肿瘤相关分子标志物的深入研究及检测水平的发展，合理的检测技术及应用已经成为目前临床实践重要的组成部分。 为了解决目前临床应用中存在的问题，提高相关行业从业者对结直肠癌分子检测高通量测序( NGS) 的了解及应用，由临床医 师结合结直肠癌实际诊疗需求发起，业内诸多检测公司参与，病理及检验专家指导，从结直肠癌 NGS 检测的临床角度及实验室流程质控角度共同起草了中国专家共识及标准，以指导 NGS 检测技术在结直肠癌诊疗中的规范应用，帮助临床医师解读报告，为结直肠癌靶向治疗和免疫治疗提供更加标准的参考。
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