为了让你拥有健康的宝宝 他们把基因“放大”了
亿康基因 陆思嘉：造福社会，不枉此生
2013年9月，亿康基因首席科学家谢晓亮院士的邮箱里出现了一封几乎绝望的求助电子邮件，来信的是一位患有多发性骨软骨瘤的工程师。
这位工程师从一出生就被这种遗传性疾病所困扰，手腕、胳膊的关节不断地长出一个个增生的小骨瘤，这些硬硬的球状小骨瘤钻在他的骨骼、关节里，弯手腕、屈手臂，这些正常人看来最普通的动作，对于他来说，都是痛苦的折磨。
唯一的治疗方法就是手术切除，但是无法根治，切掉一串“骨球”，过一段时间又会长出来，反反复复，年年岁岁，不胜其扰。深受这种遗传病之害的工程师已经建立了自己的小家庭，他不想让自己的孩子也遭受同样的痛苦，于是走遍了北京、上海各大医院寻求预防方法，可惜医生们都束手无策。于是这位工程师把自己的病和愿望做成一份图文并茂的电子邮件，向全世界知名专家学者、医疗机构发送，希望得到帮助。
（图片来自患者电子邮件）
面对这封邮件，谢院士眼前一亮，此时，他的团队已经发明了一种全新的基因扩增技术，可以把极微量的DNA均一地 “放大”100万倍，这样一来，就可以对单细胞内的基因进行各种检测。那么，细胞基因组中是否带有导致先天性遗传疾病的缺陷基因就可以被鉴定出来。进而，在试管婴儿过程中挑选从父母继承了健康基因的胚胎植入母亲子宫，就可以避免父母身上的遗传缺陷在孩子身上出现，确保获得一个健康宝宝。这就是基于最先进的基因扩增技术，由北京大学、北医三院和亿康基因的科学家与医生联合团队设计创造出的筛选健康染色体、基因的MALBAC-PGD遗传病阻断技术。这项技术正可以实现这位工程师的心愿。
亿康基因联合创始人陆思嘉对交汇点记者这样解释这项技术：“例如，一对遗传性耳聋缺陷基因的携带者夫妻，那么他们的两条染色体中通常有一条发生了致病突变，而另外一条正常，我们的技术就是能在试管婴儿实施过程中把从父母继承了正常染色体的胚胎找出来，植入母亲子宫，让他们能够迎来一个完全健康的宝宝，给这些携带有单基因遗传病基因缺陷的家庭带来福音。”
“手术不成功我就领养这孩子！”
成功背后无限艰辛
这位患有多发性骨软骨瘤的工程师成为第一个尝试MALBAC-PGD遗传病阻断技术的人。虽然联合团队的科学家和医生们对自己的技术和检测方案很有信心，但毕竟是史上第一次实践应用，还是对万一的风险非常担心。为这位工程师夫妇检测的时候，18个胚胎中只有3个正常。大家的心都是悬着的。北医三院院长、著名妇产生殖专家乔杰院士当时做好了最坏的打算：如果最后生出来的还是一个患有先天性软骨瘤的孩子，她就把这孩子领养，照顾他一辈子！幸运不会辜负刻苦努力，做好充分准备的人。基于严谨的科学研究基础，他们的技术通过了考验，这位年轻的工程师通过MALBAC-PGD检测获得了一个健康的宝宝。一直到宝宝平安降生，并通过新生儿检测证明完美健康，联合团队的科学家和医生们才终于长长地松了一口气：“成功了！”
“有先天性遗传疾病的家庭，如果能够生出一个健康的宝宝，意义非凡，特别是一些已经生出有先天性患有遗传疾病的孩子的家庭，能够再拥有一个健康的宝宝，是全家人生活的希望。”陆思嘉后来见过很多幸福的泪水，2015年12月10日，在北京301医院的产房外，来自山东小县城的一家人，激动而焦急地期待“二胎”宝宝出生，这是国内首例应用MALBAC技术进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的宝宝。当医生告知他们双胞胎的新生儿听力筛查结果均正常时，一家人喜极而泣，亿康基因团队也一起为之骄傲而激动。
“送”出1000多个“胚胎植入前基因诊断”健康宝宝
造福后代 不枉此生
MALBAC-PGD阻断技术首次功以后，亿康基因团队慢慢地进行完善，简化复杂的流程，提升检测效率，降低检测成本。如今，陆思嘉团队已经通过这项技术为1000多个有先天性遗传疾病的家庭“送”去了健康的宝宝。他们的单细胞分子检测技术已经可以阻断包括遗传性性耳聋、地中海贫血、血友病、多囊肾、DMD、SMA……等100多种先单基因遗传疾病的世代传递。随着一个个逃脱了致病基因的健康宝宝诞生，他们的朋友圈每一次都发的是：“我骄傲！”
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