收藏这份「肿瘤基因检测报告」解读秘籍，小白
收藏这份「肿瘤基因检测报告」解读秘籍，小白也能懂“天书”！
2022-08-16 11:36 来源: 周叔说生活
原标题：收藏这份「肿瘤基因检测报告」解读秘籍，小白也能懂“天书”！
你看过肿瘤基因检测报告吗？
能读懂嘛？
动辄几十页的基因检测报告，里面充满形色的专业医学术语和生物信息学描述，对没有任何医学/生物学基础的患者来说犹如“天书”。
但繁事可简，万事有方，今天臻小和整理了一份让小白也能看得懂的基因检测报告解读秘籍，看完便能快速上手一份肿瘤基因检测报告，赶紧学起来吧！
一份完整科学的基因检测报告
应该包括哪些内容？
在正式阅读之前我们先了解一份基因检测报告的组成。尽管基因检测方法多样，但基因检测报告主要原则是一致的，即应符合《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》和《临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识》等基本规范。
首先，报告正文必不可少以下内容，包括（1）检测机构的信息和联系方式；（2）受检者基本信息：受检者姓名、性别、出生日期、检测日期（或样本送检日期）、检测的目的和受检者的临床信息；（3）送检机构及医师信息；（4）检测样本信息；（5）报告发布日期；（6）检测项目；（7）检测结果：包括但不限于检出的基因变异；（8）结果解读及建议；（9）检测报告撰写者、审核者及签发者（亲笔签名或电子签名），或者第三方检测机构的“检测报告专用章”。
其次是需要以附录形式呈现的信息，如检测范围和局限性、检测范围内的基因列表、质控数据、变异位点Reads图、Sanger测序图、与疾病临床干预及其他有用的资源信息等。
一份基因检测报告新鲜出炉，
提纲挈领有“四看”
一看基本信息
拿到一份基因检测报告，首先需要了解基本信息，包括 诊断信息、样本类型、取样部位、取样手段、用药史等。
诊断信息明确了癌种，如肺癌、结直肠癌等，对后续药物敏感性的分析起着重要作用，如肺癌肝转移和肝癌肺转移，在治疗方案上不同，治疗方案大多以原发病灶为准。
用药史是需要明确患者既往用过什么药物治疗方案，比如患者初诊时基因检测为EGFR 19外显子缺失突变，一线使用吉非替尼，进展后再次基因检测，还是EGFR 19外显子缺失突变，虽然药物敏感性里还是推荐吉非替尼，但对于这位患者来说，无法作为有效指导。
二看基因突变丰度
突变丰度是指在某个基因位点所有的等位基因中，突变等位基因所占的相对比例（相对野生型等位基因）。多数情况下，肿瘤细胞占比不是100%，所以突变丰度一般都会小于50%。在发生拷贝数变异的情况下，突变丰度则可能会超过50%。
很多病友会遇到这样的问题：检测有基因突变但是丰度太低，因而纠结用药有效的问题。其实丰度的高低与样本、检测方式、质控等都有关。对于已经接受治疗出现进展的患者，在有条件的情况下，哪里进展就取哪里的样本送检。
所以丰度低不代表疗效不好，应该 将丰度变化作为动态监控的指标，通过变化趋势预测当前的治疗效果。
三看基因变异临床意义等级
体细胞变异按照其临床意义的重要性分为4类变异：
Ⅰ类变异，有重要的临床意义，具有A级或B级证据；Ⅱ类变异，有潜在的临床意义，具有C级或D级证据；Ⅲ级变类，临床意义不明；Ⅳ类变异，无害或可能无害。
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