国家卫健委：通过基因检测等识别用药风险，制
近日，国家卫健委、国家中医药管理局联合发布《关于进一步加强用药安全管理提升合理用药水平的通知》（以下简称：《通知》），要求进一步加强用药安全管理，提升合理用药水平，加强重点监控合理用药药品、抗微生物药物、抗肿瘤药物、质子泵抑制剂、糖皮质激素、毒麻精放药品、中药注射剂等的使用管理。通过血药浓度监测、基因检测等，识别用药风险，制定个体化用药方案，优化药物品种选择，精准确定用药剂量。
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为什么国家大力提倡基因检测？基因检测是如何指导合理用药，降低用药风险，优化用药剂量的？
个体用药差异与基因密切相关
药物是目前大多数疾病的主要治疗方法。同一种疾病的人群采用相同药物治疗后，总会遇到这样的情况：一部分人疗效好，一部分人疗效不好或者没有疗效，甚至还有一些出现了不良反应，这就是药物反应的个体差异，而造成疗效和副作用千差万别，一个很重要的原因是每个人基因的差异。
药物进入人体后，经过吸收、分布、代谢及排泄 4 个过程，在体内慢慢释放并排出。在这个过程中，代谢酶基因、转运体基因、受体基因、毒性相关基因等，直接或间接地影响着药物的作用靶点、药物代谢的速度、药物在体内的浓度，从而导致每个人对药物的敏感性和副作用不同。因此，我们不能 " 千人一药 "，而要做到 " 量体裁衣 " 的个性化用药，而基因检测为个体化治疗提供了强有力的保障。
基因检测有助于优化药物品种选择
临床中，以前我们大多是根据经验给同一种疾病的患者应用同一种药物治疗，患者可能要经历 " 试错 " 的过程，以抗抑郁治疗为例，平均换药 / 试错时间为 4~12 周，25%～50% 患者首次治疗未能达到明显效果。
硝酸甘油是临床治疗心绞痛最常用的药物，但对于乙醛脱氢酶缺乏（ALDH2 基因突变）的患者按照常规剂量给药不能有效缓解症状。如果预先进行药物基因检测，就可以通过增加剂量或换用其他药物，来避免药物治疗失败。
药物基因检测为患者个体化临床治疗方案提供了理论依据，临床医生能根据检测结果知晓患者对哪种药物更敏感、对哪种药物反应欠佳，第一时间快速、准确地找到适合患者的药物，打造 " 最优 " 治疗效果。
基因检测有助于精确用药剂量
根据药物在体内代谢速度快慢可分为超快代谢、广泛代谢、中间代谢、慢代谢 4 种类型。比如某种药物在体内的正常代谢时间是 10 小时，而慢代谢的人是 20 小时，如果按照正常剂量给药会导致药物在体内慢慢堆积，容易产生药物不良反应，提示需要减少药物的剂量；快代谢的人是 5 小时，如果用正常的剂量则很快被代谢掉，药物有效浓度维持时间不够，无法正常发挥治疗作用，需要更大的剂量。
通过药物基因检测可以了解到患者的药物代谢能力，找到哪些药物属于快代谢，哪些属于慢代谢，因人而异选择适合于患者的药物剂量。
基因检测有助于减少药物不良反应
以治疗癫痫的常用药物卡马西平为例，急性皮炎的不良反应在欧美国家的发生率约为万分之 1 至万分之 6，但在亚洲国家的发生率为千分之 1 至千分之 6，相差 10 倍之多。其主要原因是亚洲人 HLA-B*1502 等位基因频率高于欧美人。
如果一位在 HLA-B*1502 等位基因频率上与亚洲人相近的欧洲癫痫患者，按欧美治疗癫痫的标准使用卡马西平，出现急性皮炎的可能性很高。但如果按照同样等位基因频率的亚洲患者治疗标准，如换成氯巴占，或调整剂量和服药时间，能减少副作用，并得到更有效的治疗。
在精准医疗时代，用哪种药物，基因说了算！用多大剂量，还是基因说了算！药物基因检测作为药物治疗过程中的重要 " 武器 "，为个体化精准治疗提供了强有力的保障。
药物基因检测的方法
基因检测非常方便，血液和唾液都可以作为检测样本，两者一样精确，但采用口腔唾液取样的方式更为方便。通常只需要做一次，一次检测终身受益。
适合使用药物基因检测的人群
• 准备开始用药的患者
• 自述曾经历过疗效不佳，想换药的患者
• 难治愈、出现耐药、反复发作的患者
• 药物不良反应明显，想换药的患者
• 希望减少特定不良反应的患者
• 青少年、老年、孕妇等特殊人群
在哪可以进行药物基因检测？
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