当下最全人类谱系，再现人类走出非洲

作者：张馨予

当下最全人类谱系，再现人类走出非洲

图1 通过时间和空间可视化推断出人类祖先谱系

每一条线代表推断的现代和古代基因组谱系中的祖先-后代关系；线条的宽度对应于观察到关系的次数，线条颜色对应估计的祖先年龄

人类从哪里来？怎样演化？

英国牛津大学的研究人员对现代和古代人类基因组序列进行了描述，绘制了当下最全的人类谱系，揭示了人类进化史中的未知特征。

通过对世界各地的种群规模生物库和古代样本进行测序，产生的基因组数据不断增多，人们对种群进化过程的了解也越来越详细。然而，这些基因组数据集是高度混杂的。样本来自不同的时代、地理位置和种群，处理、测序和分析样本的技术也各不相同。因此，结果数据集是复杂的，既包含真实的变化，也有缺失和错误的复杂模式。这使得数据处理具有挑战性，为生成最完整的人类基因组图谱制造了困难。

为了应对这些挑战，牛津大学的研究人员采用了一个基本概念，即所有曾经生活过的人类祖先关系都可以用单一谱系或树状序列来描述，之所以这样命名是因为它编码了在基因组中的每个点将个体彼此联系起来的树状序列。人类的树状序列极其复杂，但对其结构的评估是整合各种数据集和更深入理解人类遗传多样性的有力手段。在这项研究中，研究人员使用统计和计算方法来推断现代和古代样本的演进谱系，通过计算机模拟和经验数据分析的混合验证方法，来揭示人类多样性和进化的特征。

研究人员分析了3601个现代个体和8个高覆盖率古代个体的基因组序列，这些序列来自8个数据集，由此推演出包含2 700万个祖先单倍型片段和2.31亿个祖先谱系的树状结构，将这些数据集中的基因组连接在一起。

通过计算数据，集中215个种群到最近共同祖先的时间分布，研究揭示了与历史上种群规模巨大变化相一致的模式。此外，研究还重现了人类历史上的关键事件：在非洲有非常深的祖先谱系信号、人类走出非洲等。

研究表明，大量的基因测序数据为整合不同的数据源带来了挑战。全基因组谱系为整合遗传数据和研究人类历史和进化提供了一个强大的平台。

参考文献：Wohns AW, Wong Y, Jeffery B, et al. A unified genealogy of modern and ancient genomes[J]. Science,2022,375:eabi8264.返回搜狐，查看更多