你需要了解的群体重测序都在这里（一）

作者：王韵壹、李英、熊慧卿

你需要了解的群体重测序都在这里（一）

2022-04-19 11:33 来源: 上海凌恩生物

原标题：你需要了解的群体重测序都在这里（一）

背景介绍

分子群体遗传学是当代进化生物学研究的支柱学科, 也是遗传育种和关于遗传关联作图和连锁分析的基础理论学科。分子群体遗传学是在经典群体遗传的基础上发展起来的, 利用大分子主要是DNA序列的变异式样来研究群体的遗传结构及引起群体遗传变化的因素与群体遗传结构的关系, 从而使得遗传学家能够从数量上精确地推知群体的进化演变, 不仅克服了经典的群体遗传学通常只能研究群体遗传结构短期变化的局限性, 而且可检验以往关于长期进化或遗传系统稳定性推论的可靠程度。同时, 对群体中分子序列变异式样的研究也使人们开始重新审视达尔文的以“自然选择”为核心的进化学说。

如下图所示：

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图1 基因等位基因频率说明

基本统计量

·PIC多态信息含量

PIC polymorphism information content，在连锁分析中一个遗传标记多态性可提供的信息量的度量。它是一个亲本为杂合子，另一亲本为不同基因型的概率。现常用来衡量座位多态性高低的程度。指示群体中SNP遗传特性。

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·期望杂合度

杂合度（heterogosity，He）也称为基因多样性，它是指在一个多态位点，一随机个体含有任意两个不相同等位基因的可能性，即为杂合子的可能性，Hexp/Hs表示群体的期望杂合度。

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·平均观测杂合度

Ho/Hi，在所观测的座位上杂合子的数量占所有检测座位的比例

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·Fis

是Ho相对于He减少量的比值，即一个种群的平均近交系数

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Fis可当做一个种群内个体之间的近亲交配程度指标

如果Ho=He，则Fis=0，群体为随机交配

如果Ho<He，则Fis >0，近亲交配

如果Ho>He，则Fis<0,远亲生殖

·I 香农多样性指数

又称香农-维纳多样性指数（Shannon’s diversity index）是生态学中常用的指标。它基于克劳德·香农的熵公式，估计等位基因位点的多样性指数

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ρ表示基因型频率

· Ae

有效等位位点数量(effective number of alleles)

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n表示标记数量，Hexp表示每个标记的期望杂合度

·Nei氏多样性指数

Nei's-gene-diversity 是指通过计算遗传距来分析遗传多样性的，即通过计算单倍型多样性指数来计算群体间的核苷酸序列歧化距离。

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· HWE

哈迪一温伯格平衡定律((Hardy-Weinberg equilibrium，HWE)亦称遗传学平衡定律，是群体遗传学中最重要的原理，是群体有性繁殖上下代之间基因频率与基因型频率是否保持平衡的检验尺度。这个法则是用 Hardy,G.H（英国数学家)和Weinberg,W（德国医生）两位学者的姓来命名的，他们于同一年（1908 年）各自发现了这一法则。他们提出在一个不发生突变、迁移和选择的无限大的随机配的群体中，基因频率和基因型频率将逐代保持不变。哈迪-温伯格平衡定律可分为 3 个部分：第一部分是假设：在一个无穷大的随机交配的群体中，没有进化的压力（突变、迁移和自然选择）；第二部分是基因频率逐代不变；第三部分：随机交配一代以后基因型频率将保持平衡：p 表示AA 的基因型的频率，2pq 表示 Aa 基因型的频率，q 表示 aa 基因型的频率。其中 p 是 A 基因的频率；q 是 a 基因的频率。基因型频率之和应等于 1，即p²+2pq+q²=1。

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