可防难治！关于地中海贫血，这些筛查必不可少
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你得过贫血吗？
你听说过地中海贫血吗？
怎样有效预防地中海贫血？
今年6月，宜宾王女士如愿以偿地怀上了二胎。在孕检中，王女士发现自己是地中海贫血基因携带者，这可吓坏了王女士。
“我是地中海贫血基因携带者，那我的孩子生下来，是不是就是地中海贫血患者呢？”带着这些疑问，王女士来到了宜宾市妇幼保健院产科临床医生的办公室进行咨询。
什么是地中海贫血？
地中海贫血是一种严重的血液遗传病，多发于儿童期，是通过父母携带地中海贫血基因导致的。有些父母虽然并不贫血，但因为他们的结合会导致子女有可能出现重型或中间型的地中海贫血。
全世界约有3.5亿人携带地中海贫血基因，四川是地中海贫血高发区之一。目前，国际上预防地中海贫血最有效的措施是通过婚前检查、孕前筛查和产前检查诊断，避免重症地贫患儿的出生。
宜宾市妇幼保健院可检测地中海贫血基因
作为四川省新生儿遗传代谢疾病宜宾分中心，宜宾市妇幼保健院以降低人口出生缺陷，提高出生人口质量为己任，于今年10月20日正式开展地中海贫血基因检测。
据了解，宜宾市妇幼保健院采用国内先进的基因检测仪器，一共可检测23个位点的地中海贫血基因突变和缺失，主要针对的人群为育龄期妇女、孕产妇、儿童和新生儿，通过地中海贫血基因检测可有效地发现及阻止重型地中海贫血患儿的出生，切实提高出生人口质量。
预防大于治疗
产前做好地中海贫血筛查和诊断
地中海贫血极有可能会遗传给下一代，属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地中海贫血筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的危险减至最低。
一个地贫患儿的诞生，往往是一个家庭悲剧的开始。根据临床表现，地中海贫血可分为重型地贫、中间型地贫和轻型地贫。
“
重型α-地贫会引起胎儿水肿，无法存活；
重型β-地贫会出现严重贫血，如果不治疗，多于5岁前死亡，治疗费用高昂，平均费用100万左右；
中间型地贫患儿需终身输血。目前尚无有效根治方法。
若夫妇二人都不是地贫基因携带者，他们下一代将不会带有这种基因。要了解一个人的地贫基因携带情况，必须接受正规的临床地贫基因检测。
若夫妇只有一方是地贫基因携带者，另一方正常，他们下一代将有1/2的几率因遗传而成为地贫基因携带者。
若夫妇双方都是地贫基因携带者，他们下一代将有1/4的几率正常，1/2的几率成为地贫基因携带者，1/4的几率患上重型地贫。
没有任何症状，需要进行地贫筛查吗？
地中海贫血疾病预防大于治疗，开展婚前、孕前、产前筛查，提供科学的婚育指导、遗传咨询和干预措施，对预防地贫，实现优生优育具有重要意义。
地贫是一种常染色体隐性遗传病，是全球分布最广，累计人群最多的单基因遗传病之一，多数人只是携带地贫基因而不表现任何症状，或者症状轻微，多在体检时才发现。
据宜宾市妇幼保健院检验科主任石安惠介绍，在宜宾还未开展此项检测技术时，有需求的患者需将标本外送成都检测，由于检验周期长、检验结果不能及时为临床提供诊断依据。
为了更好地服务于临床，为优生优育提供重要依据，有效降低出生缺陷，宜宾市妇幼保健院克服场地不足、人员紧张、检测分析复杂等诸多困难，选送专业技术人员外出培训，开展地中海贫血基因检测，为医生进行病因的诊断提供了重要依据。
来源：宜人宜宾
值班编辑：张莉 责任编辑：陈泓宇
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原标题：《可防难治！关于地中海贫血，这些筛查必不可少！》
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