地中海性贫血

作者：杨超月

地中海性贫血是检验考试中常涉及到的知识点，由于这种类型贫血在临床中并不多见，因此我们更需要多了解该疾病的相关知识。

地中海性贫血是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血，属于遗传性疾病，在我国多见于南方沿海地区。血红蛋白是红细胞最主要的成分之一，功能为携带氧气及二氧化碳。其结构包含了含铁血红素和四条珠蛋白肽链，即两条ɑ链及两条β链。自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

一、类型：β珠蛋白生成障碍性贫血的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。大多数α珠蛋白生成障碍性贫血是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

二、分型：根据病情轻重的不同，分为以下3型。

1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

(1)重型：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多色性红细胞、豪-焦氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。

(2)轻型：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。

(3)中间型：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

(1)静止型：红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

(2)轻型：红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红细胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

(3)中间型：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBart's及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。

(4)重型：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBart's，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。返回搜狐，查看更多