基因突变会增加人间皮瘤的易感性

作者：杨超月

出国看病机构和生元得知先天有“BLM基因”突变的人更容易患间皮瘤，尤其是接触石棉时。遗传两个BLM基因突变拷贝的个体会受到罕见布鲁姆综合征的影响，其特征是身材矮小、鼻子和脸颊上出现红疹、轻度免疫缺陷和易患各种癌症。然而，大约每900个人中就有一个出生时只有一个BLM基因的遗传突变。这些个体的细胞只产生正常数量的一半的BLM蛋白，这被怀疑，现在已经被证明，增加他们患癌症的风险。

出国看病机构和生元得知卡本之前发现的BAP1突变意味着癌症的易感性增加，这导致了对其他功能相似的基因突变的研究，包括BLM基因的突变。这导致在马里兰州贝塞斯达的国家癌症研究所建立了一个具体的临床试验，该试验旨在解决生殖系突变携带者未来可能的医疗保健需求，这些携带者有很高的发展间皮瘤的风险。在这项试验中，出生时有基因突变的个体被跟踪预防，早期发现和个性化治疗，当他们发展成癌症。