湖南首次发布地中海贫血流行病学调查数据，地

作者：张馨予

地中海贫血一种遗传性溶血性贫血，主要分布在我国长江沿岸及以南的地区，尤以广东、广西、海南发病率最高。目前，我国有地贫基因携带者3000万，重型地贫患者约1.5万。

2021年10月16日，全省重症地中海贫血全链条防控方案研讨会在长沙举办，湖南省重型地中海贫血全链条防控创新示范研究是2019年立项的湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项研究方向之一。

会上首次对社会公布了湖南省地中海贫血大样本量流行病学调查数据。项目依托湖南省出生缺陷三级防控网络，通过采用多阶段分层随机抽样的方法，对湖南省14个市州的42个区县共计25946名育龄人群进行了地中海贫血携带者筛查调查研究，调查数据显示：湖南省育龄人群地贫携带率约为7.10%，其中α地贫基因突变携带率为4.83%，β地贫基因突变携带率为2.15%，α复合β地贫基因突变携带率为0.12%。

项目成果有4个创新点：（1）我省首次全面系统的对本土高发遗传病进行流行病学摸底调查，明确了全省各市州育龄人群的地贫基因突变携带率、地贫基因突变类型及分布特征；（2）通过卫生经济学指标评价初步探索适合我省地贫携带率的省-市-县-乡四级联动重症地贫防控模型；（3）采用高通量测序+Gap-PCR检测方法，扩大了地贫基因检测范围，扩展了对罕见地贫基因突变类型的认识；（4）制订了湖南省地贫防控方案、人才培训标准、质量控制标准及评价，以及质量监管认证体系构建，从整体上提升基层服务能力，为全省重症地贫防控提供了质量保障。

省科技厅社发处一级调研员段爱珍、省卫生健康委科教处处长石国勇、省妇幼保健院院长刘景诗出席并讲话，大会对项目参与单位颁发感谢状。

刘景诗表示，省妇幼保健院将认真贯彻省科技厅、省卫健委对地贫防控的安排部署，以强化地贫防控为突破点，深入出生缺陷防治工作，做优做细地贫防控服务，减少重症地贫儿出生，同时也会注重机制建立和区域协同，将项目经验转为服务制度，建立长效工作机制，协调推进我省地贫防控工作健康可持续发展。

石国勇指出，课题实现了重型地中海贫血“孕前-孕期-出生后”全链条的三级出生缺陷科学防控模式，在降低出生缺陷发生率，减少出生缺陷致残率、致死率，提高出生人口素质上具有重大意义；课题流调数据的公开发布对落实国家人口健康和健康大数据政策上具有重大意义。

段爱珍说科技创新是湖南的一张名片，组织实施科技重大专项是增强我省自主创新能力的重要举措。2019年，湖南省从“强化顶层设计、强化科技论证、强化资助力度”三个方面对科技重大专项项目形成机制进行了改革，更加突出重点，更加聚集资金，投资5600万元用于湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项研究。目前，重大专项取得初步成效，她希望，通过重大专项的契机进一步完善地贫群体预防工作机制，强化项目督导和质量监管，努力提升服务质量，确保工作任务完成；要注重工作统筹，从“防”和“治”两方面推进工作开展；要用好管好项目资金等。

会上，中南大学梁德生教授、解放军303医院张新华教授分别以“三代测序检测地中海贫血”、“地中海贫血临床诊断和治疗进展”为题作了精彩的学术报告，并现场分享地中海贫血防治最新研究动态和前沿技术。

来自全省42家区县级妇幼保健机构的产前诊断中心负责人、地贫流调人员、从事地贫专业技术人员参会。（通讯员梁昌标荣晓萍）