胆结石会遗传吗?胆囊结石易感基因的研究



  · 胆囊结石的成因

  内因与外因

  胆囊结石是一种受多因素影响的消化道疾病,临床医学研究表明胆囊结石是胆汁中胆固醇过饱和以及胆汁淤积,即胆汁代谢紊乱造成的。原因有内因和外因两部分导致:

  1、内因

  内因的最新观点是基因原因,即人体某些基因上带有结石基因(专业名词叫:胆囊结石易感基因)。多见于患者家属(父母、祖父母)有胆结石病例,患者身上同时也具备发生基因,可以说是胆囊结石具有一定遗传性

  还有一部分患者并无胆结石家族史,但本人基因会发生变异而造成胆结石,变异的因素有可能是外因引起;也可能与女性激素分泌异常、妊娠,糖尿病、肝硬化、溶血性贫血等因素有关;还可能与人群、地域、种族差异有关。内因并不是说出生就得胆结石,一般认为40岁左右是胆结石的发病高峰,但首先是具备内因,并受多种因素影响,到一定年纪才会发生胆结石。

  2、外因

  外因是随着现在生活水平提高,高脂高油饮食、不节制饮食、饮食节律性不强,导致胆囊收缩不规律、胆汁淤积、结晶、沉淀形成结石。

  一句话总结就是:内因为主,外因为辅;外因影响内因,但内因是决定性因素。

  

胆结石会遗传吗?胆囊结石易感基因的研究


  · 胆囊结石易感基因

  主要易感基因简介

  1、载脂蛋白(APo)基因

  ·载脂蛋白A(ApoA)基因:与脂质代谢紊乱有关,临床表现为冠状动脉粥样硬化、糖尿病、高脂血症、胆固醇结石病等。

  ·载脂蛋白B(ApoB)基因:与胆囊结石遗传基因有关。

  ·载脂蛋白E(ApoE)基因:可导致胆结石胆固醇含量增加,形成结石的潜在风险基因。

  2、腺苷三磷酸结合盒转运体基因

  ·ABCG4基因:与基因突变导致胆囊结石有关。

  ·ABCG5和ABCG8基因:与胆汁胆固醇饱和有关,平衡胆固醇和胆汁酸在体内的代谢。

  ·ABCG11基因:可导致胆固醇晶体和胆石加速形成。

  

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  3、胆囊收缩相关基因

  ·胆囊收缩素A受体(CCK-AR)基因:与胆囊结石遗传基因有关。

  ·β3肾上腺素能受体(ADRB3)基因:与胆囊结石遗传基因有关。

  ·线粒体基因多态性:线粒体单倍型B4b与胆石病有关。

  4、其它胆石病的相关基因

  ·低密度脂蛋白受体(LDLR)基因:与胆固醇的含量与血浆浓度有关。

  ·固醇携带蛋白2(SCP2)基因:与胆囊结石遗传基因有关。

  ·脂蛋白脂肪酶(LPL)基因:可导致脂代谢紊乱,促进胆囊结石形成。

  ·胆固醇7-羟化酶(CYP7A)基因:与调控胆汁酸和脂代谢有关。




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