省儿童医院实现对原癌基因突变位点精准检测

作者：杨超月

　　本报讯(记者钟端浪)3月24日，记者从省儿童医院获悉，该院医学研究所中心实验室日前开设的“BRAF基因V600E突变检测项目”，可确定肿瘤患者基因突变的位点，从而指导临床采用靶向药物进行个体化治疗，并能监控病情进展，及时干预复发，从而提高肿瘤治愈率，让肿瘤患者的全程管理成为可能。

　　据悉，BRAF是一种原癌基因，大约8%的人类肿瘤发生BRAF突变。BRAF绝大部分突变形式为V600E突变，尤其在儿童朗格罕细胞组织细胞增生症患者中BRAF、V600E突变超过50%。目前，基因检测属于儿科检验领域的“黑科技”，我省患儿以往需要远赴北京、上海、广州等城市才能完成。而现在，伴随省儿童医院医学研究所中心实验室的成立，省儿童医院和复旦大学附属儿科医院合作设立了“儿童精准医学联合实验室”，使我省患儿不出省就能受益于国内先进的诊断技术。