关于前列腺癌基因检测的新建议

作者：王韵壹、李英、熊慧卿

费城-在美国，尤其是在费城地区，前列腺癌是导致癌症死亡的主要原因。一直以来，费城在前列腺癌的诊断和死亡方面都超过了宾夕法尼亚州和全美。影响前列腺癌风险和治疗的关键领域是种系基因检测，其中涉及对遗传性癌症基因的检测。据报道，诸如BRCA2，BRCA1和许多其他基因的基因会增加患前列腺癌的风险，并越来越多地为治疗和管理方法提供信息。然而，由于不一致的指导方针和实施遗传咨询的挑战，对男性进行前列腺癌的基因检测仍不普遍。

关于前列腺癌基因检测的新建议

为了应对这些挑战，位于悉尼杰斐逊健康中心的西德尼·金梅尔癌症中心和托马斯·杰斐逊大学泌尿科的专家主办了2019年费城前列腺癌国际共识会议，题为``生殖细胞检测前列腺癌的实施''。共识会议，由Dr.Veda Giri，Karen Knudsen和Leonard Gomella在费城许多主要的医疗机构中都有代表，例如宾夕法尼亚大学和福克斯·蔡斯癌症中心，以及美国，欧洲和澳大利亚的中心。重要的是，会议讨论了有关前列腺癌基因检测的主要差距或需要明确的领域，包括：哪些男性应接受前列腺癌的基因检测，哪些基因应进行检测，

6月9日发表在《临床肿瘤学杂志》上的主要建议包括大力支持对所有转移性前列腺癌男性进行基因检测以告知精准医学或临床试验资格，以及有家族病史提示遗传性前列腺癌的男性。以及其他癌症(例如乳腺癌，卵巢癌，胰腺癌和结肠癌)，以进行积极的监测或筛查讨论。推荐的优先检测基因包括转移性前列腺癌中的BRCA2，BRCA1和DNA错配修复基因。

FDA达成了两项非常重要的共识，即针对携带BRCA突变或其他DNA修复基因突变的男性，针对转移性前列腺癌的药物，这是FDA的两项非常重要的批准。由于临床获益，最近有两种药物，rucaparib和olaparib被FDA批准用于具有特定基因突变的男性中的治疗，从而扩大了前列腺癌的精确药物范围。因此，会议结果对转移性前列腺癌男性的治疗决策具有重大影响。

会议还讨论了基因检测如何影响早期前列腺癌的治疗。建议进行BRCA2测试，以进行积极的监视讨论，并可能帮助男性和他们的医生做出早期疾病治疗的决策。会议还集中讨论了前列腺癌的筛查策略，例如开始筛查的年龄以及将哪些基因纳入男性与医生之间的筛查讨论中，以做出明智和共同的决定。例如，建议使用BRCA2和HOXB13进行检测，以告知前列腺癌早期检测讨论。专家组还建议BRCA2携带者应开始早期PSA筛查，例如在家庭中最年轻的前列腺癌诊断之前的40或10岁。由于基因检测可能会发现遗传性癌症的风险，

基因测试非常有利于远程医疗的遗传咨询，可以在家进行基因检测的样本收集，并通过远程医疗讨论结果。

最后，共识会议讨论了在医生和公众中增加遗传学知识的方法以及研究的重点。重点介绍了许多当前可用的资源，正在开发更多的患者和公共资源。

总体而言，前列腺癌的基因检测现在正越来越多地为我们地区的这种潜在致死性疾病的治疗，管理和筛查提供信息。2019年的费城共识会议是一项重大工作，旨在为医生，男性及其家人提供有关如何最好地考虑和进行基因检测以影响前列腺癌治疗的指南。重要的是，结果还可以提供有关影响家庭中男性和女性的其他癌症风险的信息，例如乳腺癌，前列腺癌，胰腺癌，卵巢癌和结肠癌。

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