华大基因发布3款肿瘤检测技术 助力癌症防控
近日，在深圳华大基因股份有限公司(以下简称“华大基因”)召开的“全景测序 防癌控癌——2020华大基因肿瘤技术成果研讨与发布会”上，华大基因在线发布了三款肿瘤检测技术，基于甲基化快速靶向测序EpiPlexTM的肝癌早检技术 、同源重组缺陷(HRD)检测技术（GSA）、实体瘤患者定制化监测技术（Signatera），助力肿瘤的筛、诊、监的全景防控。
此次发布的由华大基因旗下子公司华大数极巴西vs瑞士让球 （深圳）有限公司开发的新型肝癌早检技术，通过数极自主研发的甲基化快速靶向建库测序技术，对血液中游离DNA 中肝癌特异性CpG位点的甲基化状态进行单碱基分辨率的定量检测。会上，华大数极首席技术官汪宇盈博士公开了多中心临床试验数据，结果表明该技术对早期肝癌的检测能达到89.5%灵敏度和93.7%的特异性。
华大基因肿瘤事业部负责人朱师达博士提到，根据目前国内外公认的HRD检测方法--- Genomic Scar法，华大基因基于中国人群的遗传多态性数据，设计了一个涵盖数十万个单核苷酸多态性（SNP）位点，能够覆盖整个基因组的panel，并自主研发GSA 分析流程。该流程通过评估基因组杂合性缺失、端粒等位基因失平衡和大片段迁移这三项指标计算HRD score，评估同源重组缺陷状态。
如今，癌症治疗趋向于精准化治疗，大部分患者能够带瘤生存。针对这部分患者,需要一种长期有效的临床手段对其疾病进展进行动态监测。对此，华大基因与美国Natera 公司联合，开发了Signatera 技术。该技术通过全外显子测序技术（WES）对肿瘤组织和配对血细胞进行全景检测，然后结合超高深度液体活检对患者的疾病进行动态监测。
华大基因将秉持“基因科技造福人类”的使命，继续发挥自身在基因科技领域的优势，研发更多国际领先的技术，为精准肿瘤诊治提供全面解决方案，让更多医生和患者通过先进技术获益，为“健康中国2030”贡献坚实的自主科技力量助力。（高瑜）
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