什么是胚胎单基因诊断？

作者：张馨予

原创鲍时华鲍时华大夫
撰稿 | 鲍时华
图片来源于网络
什么是单基因病？
单基因病是指单个基因突变导致的疾病，突变可发生在一条染色体上的基因或同时发生在二条同源染色体上的等位基因。
它可以分为常染色体的显性遗传、隐性遗传和性连锁的显性遗传、隐性遗传。常见的单基因病有哪些？
单基因病目前共发现7000种，大家较为常见的单基因疾病：
1. 遗传性耳聋
2. 白化病
3. 进行性假肥大性肌营养不良
4. 甲型血友病、乙型血友病
5. a-地中海贫血、ß-地中海贫血
6. 脊髓性肌肉萎缩症
7. 半乳糖血症
8. 苯丙酮尿症
9. 肝豆状核变性
10. 糖原累积病
11. 常染色体隐性多囊肾
12. 囊性纤维化（CF）
13. 脆性X染色体综合征
14. 马凡氏综合症
15. 乳腺癌（BRCA1和BRCA2）
16. 镰状细胞疾病
17. 亨廷顿病（HD），等等……患有单基因病怎么预防子代发病？
需要通过产前或单基因病胚胎着床前遗传学检测（PGT-M），选择没有疾病表型的胚胎植入母体，阻断疾病向子代传递。
进行PGT-M前需要做哪些准备？
1. 临床遗传咨询，风险评估，知情同意
2. 促排卵、取精、体外受精、胚胎培养、胚胎的极体、卵裂球、囊胚活检
3. 对活检细胞进行遗传检测和验证
4. 结果解释、移植建议，及检测局限性和风险告知
5. 移植胚胎入子宫

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