基因组学深入挖掘·研究方案(上篇)



自20世纪末人类基因组被破译以来,整个生命科学研究至今都处在“基因组浪潮”中。人们对生物的认识不再是简单依据实验观测和描述,而是能够通过基因组数据系统的深入解析内在规律[1]。近年来,随着测序技术的不断发展,科研工作者能够更快更便捷的获得更完整、质量更高的基因组参考序列,使得基因组的研究不再是“奢侈品”。早期较为“粗糙”的基因组正不断迭代更新,而超大、超复杂物种也已逐渐被国内外学者一一破译。同时,品种化、细致化、多样化的研究需求,使得动植物基因组研究进入泛基因组时代。

基因组研究技术可为动植物序列多态性、物种栽培与驯化、基因定位、基因编辑、精细育种等提供精准信息。破译基因组已逐渐成为一种基础且必要的研究,但是如何才能对基因数据深入挖掘,又如何展开研究呢?

为了能更好的服务动植物基因组学上的研究,本次以系列高分文章作为切入点,以基因组为基础结合转录组、代谢组、表观遗传、群体分析等多组学手段,整合最新多基因组联合分析方式,通过相应的方案设计及研究方法进行概述。拟通过文中的方案适用范围、分析流程及方法优势上让更多基因组学相关研究者寻找到最适合自己的路径。

方案一

基因组与转录组,深入挖掘基因表达信息

技术介绍

一个物种基因组的成千上万个基因各司其职,在不同组织、时期、环境下表达,从而能够翻译出对应不同生长需求或不同环境条件的蛋白,达到生长发育或应急响应等目的。基因的表达量常被用来定量评估基因的转录水平。

获得高质量的基因组,将使多倍体高重复等复杂物种的转录分析准确性更高,研究结果更具可靠性。基因组结合转录组分析,使得基因功能研究不再仅仅依靠原来的RNA-seq水平的研究,可以从基因序列结合变异信息和基因表达共同研究生物学问题,使问题研究更深入。

技术路线

基因组学深入挖掘·研究方案(上篇)

适用范围

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特异性状根源基因挖掘

生长发育重要调控机理

差异基因及调控网络

全基因组动态表达图谱

多倍体优势亚基因组探寻

高分案例

植物案例

英文名:A mini foxtail millet with an Arabidopsis-like life cycle as a C4 model system[2]

中文名:一种类拟南芥生命周期可作为C4模型研究的小型谷子

期刊:Molecular Plants(IF:12.084)

合作单位:山西农业大学

主要研究内容:

作者利用 EMS 诱变技术筛选到一个超早熟突变体“xiaomi ”。解决了谷子作为 C4禾谷类模式植物无法在室内大规模培养的难题。在此基础上,高质量参考基因组(组装出 429.94 Mb,其中 399.4 Mb 通过 Hi-C 锚定在 9 条染色体上(挂载率~93%)。BUSCO 评估结果为 97.78%)。“小米”品种间变异分析比较(SNP、InDel、PAV、特有基因)结合健全的生育期基因表达图谱和谷子多组学数据库(),快捷、高效稳定的农杆菌转化体系极大地方便了“小米”功能基因组学研究。

动物案例

英文名:Genomic and tranomic insights into molecular basis of sexually dimorphic nuptial spines in Leptobrachium leishanense[3]

中文名:雷山髭蟾角质刺形成分子基础的基因组及转录组学研究

期刊:Nature Communications(IF:12.121)

合作单位:华中师范大学

主要研究内容:

作者以雷山髭蟾为研究对象,通过PacBio+Hi-C技术组装出 3.54 Gb 基因组,contig N50为1.93 Mb,scaffold N50=395 Mb,通过比较基因组学分析及雌雄个体不同发育时期的有参转录组分析鉴定了一系列与角质刺性二态发育相关的生物学通路和关键基因。研究成果首次较全面地解析了两栖动物性二态形成相关的重要生物学通路以及关键基因,弥补了相关研究的不足。该成果不仅为两栖动物基因组数据库提供了高质量的参考基因组,而且对于深入理解脊椎动物性二态形成及调控的分子机制具有重要意义。

方案二

基因组联合代谢组与转录组锁定关键通路

技术介绍




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