2019年DTC基因检测全面喷发!黎明前夕,全球玩家活得还好吗?
2017年上半年,全球消费级基因检测领域表现活跃,接连发生几起大事件。
7月底,美国创业公司Exploragen宣布推出基于用户DNA的生活方式APP,即将在苹果APP Store上发布,能为用户提供生物睡眠特征、咖啡因代谢及其他个性化建议。无独有偶,与Exploragen同台竞技的还有另一家创业公司Helix,也将于8月份推出消费级基因检测APP,旨在将静态基因报告转变为动态变化的持续性服务。
国外属于模式创新,国内更取得技术上的重大突破。8月1日,我国南方科技大学的贺建奎团队自主研发的第三代基因测序仪在深圳诞生,不仅提高测序速度,也能进一步降低测序成本,预计2019年,花费100美元检测自身基因的愿景终将兑现,全民基因检测,打造个人专属基因ID的时代就要来临!
在人人测序的伟大时代来临前夕,国内外消费级基因检测现状如何?未来趋势走向该如何发展?贝壳社从测序技术、检测类型、检测人员与实验室资质等方面作一对比。
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基因芯片物美价廉成主流
消费级基因检测与临床检测在技术手段上相差无几。大体分为DNA测序、基因芯片和PCR三类。DNA测序,以二代高通量测序最为盛行,优势是全部读出所有基因序列,能检测未知基因,缺点是过程复杂,对实验操作要求高,且价格不菲,目前较高深度(30X)的全基因组测序可控制在1万元/每人上下,如Wegene的全基因组测序价格9999元,美国Gene by gene的全基因组测序售价2495美元,也在1万元左右。
基因芯片技术,优点是能一次性检测多个SNP位点,实验操作相对简单且成本较低,目前来看已成为DTC基因检测领先企业的主流和首选技术。如23 and me,就采用Illumina Human Omni Express-24格式芯片,能最大量检测用户的祖先特征数量,其祖源检测99美元,健康加祖源的检测套餐售价199美元。
今年4月,国内23魔方新推出基因定制芯片。据悉,该基因芯片拥有国内目前最多的73万个检测位点,与赛默飞世尔联合定制。为满足新品祖源检测要求,根据黄种人独有位点进行改造,能同时一次性检测96人,8月8日的最新套餐价是499元。
巧合地是,Wegene也在8号当天紧随其后,将原先999元的检测项目以腰斩价499元出售,由此引发外界猜想,疑似两家陷入价格战的恶性竞争中。那么真相到底如何呢?
Wegene降价产品的核心,采用与23魔方相同品牌的Affymetrix基因芯片,同样针对中国群体作定制化设计,但检测的SNP位点大约60万个。贝壳社采访23魔方CEO周坤,了解到23魔方此前共推出999元、699元和499元三款产品,但不论售价如何都保持有合理的利润空间。如今将999元产品也以499元“贱价”出售,非赔本烧钱,也与刚获得4000万元B轮融资并无关系,“有没有这笔融资,我们都会在这天降价。团队已花了5个月,在优化流程、降低成本方面下了很大力气。”周坤告诉贝壳社。
除了全基因组测序以及基因芯片,还有传统PCR技术,其操作简单,但一次只检测1~2个SNP位点,不适合多基因检测,如对遗传性乳腺癌和卵巢癌的单基因检测,及在DNA亲子鉴定领域中广为应用,Any Lab Test Now公司,就用PCR方法作亲子DNA鉴定、法医DNA鉴定、移民DNA检测及祖源检测,然而价格却与基因芯片同比肩,如祖源检测单项199美元,套餐399美元(Y染色体+线粒体检测)。而理论上,PCR成本应该是三类技术中最低廉的。
目前来看,针对不同技术,不同公司会根据实际需要灵活搭配组合:
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行业难题:并非100%准确
检测手段不尽相同,但制约行业发展的共同难题是一致的,即如何解决遗传变异与特定健康之间相关性的问题。GWAS全基因组关联检测方式是主流手段,通过大样本发现疾病等表型与基因之间的关联关系,得出基于大量人群样本的统计学概率,既然是概率就有不确定性。
另外,遗传缺失现象也是困扰科学界的长期难题。所谓遗传性缺失,即科研人员无法找到人类疾病和特征背后的遗传因素。这与技术受限也有关,GWAS难以检测基因互作和外界环境等影响遗传的因素,由此产生遗传缺失。
所以,部分基因检测结果并非100%准确。也正因为它的不确定性,让消费者至今都难以百分百认可基因检测的必要性和科学性。
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