程京研究团队获2017年“黄家驷生物医学工程奖”技术发明类一等奖

作者：张馨予

4月21日，2017年度“黄家驷生物医学工程奖”颁奖仪式在北京会议中心举行，由清华大学、解放军人民总医院和博奥生物集团联合申报的“遗传性耳聋基因诊断芯片系统”项目摘得技术发明类一等奖。项目主导人、中国工程院院士、清华大学医学院教授程京出席颁奖典礼，中国医学科学院院长曹雪涛院士为其颁发了获奖证书。

程京（右二）被授予获奖证书。

“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”是在国家863等重大项目支持下，由程京院士所领衔的清华大学、博奥生物集团和解放军总医院共同完成。遗传性耳聋为常见致残性疾病，我国听力残疾者2045万，占残疾人总数的24%，而每年新增的聋儿达3万人。研究证明，60%的重度耳聋源于遗传。如果通过对耳聋基因突变的识别，从而在遗传咨询、产前诊断和新生儿听力筛查等阶段对耳聋进行早期干预，就可以避免很多聋儿诞生的悲剧。

通过对耳聋遗传高危人群的分子病因学研究，研究团队确定了中国人群最重要的致聋基因及其突变频谱信息，并通过生物芯片设计技术层面和配套仪器的系列技术发明，最终设计出国际首创的遗传性耳聋基因芯片检测系统。

遗传性耳聋基因芯片检测系统能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、大前庭导水管综合征相关的耳聋基因位点，具有准确性高、稳定性好、操作简便等特点，是至今获证最早、覆盖位点最多、筛查人群最大，且唯一实现干血斑等痕量样品检测大高灵敏度产品。此外，围绕芯片核心技术，博奥生物还研发了系列芯片配套仪器设备，实现了大规模样本的自动化平行处理。

2012年4月以来，采用这一技术，北京、成都、郑州、福州、太原、南通、东莞、济南、新疆等近二十个省市区将新生儿遗传性耳聋基因检测项目列入当地民生工程。5年来共有200多万新生儿接受检测，检出总突变率为4.4%，其中药物致聋基因携带者就有5000多人，直接避免了受检者和家庭成员约5万多人因使用药物不当而致聋，社会和经济效益显著。鉴于该项目所产生的重大社会意义，中国台湾、越南和美国等国家和地区均陆续引入该技术，为当地的耳聋防控提供了新的途径。

耳聋基因芯片系统作为政、产、学、研、用相结合的重大科技成果转化项目，体现了生物医学与工程的完美融合，成为原始创新转化为临床应用的典范，这也是该项目此次获得“黄家驷生物医学工程奖”的重要原因。

“黄家驷生物医学工程奖”由中国生物医学工程学会设立，是国内该领域的最高科技奖项。奖项以我国著名医学家黄家驷院士命名，旨在秉承其医工交叉的学术理念，奖励生物医学工程领域在基础研究、技术发明和科技进步方面贡献卓著的科技成果。