一文看懂癌症是否有家族遗传性

作者：张馨予

很多朋友都会关心这个问题— 癌症实在太普遍，家族里有一两位患癌的家人不足为奇。健康的家人会担心自己的风险，而已经确诊的患者又会忧虑子女的将来。那么癌症是不是遗传而得，又如何能检测呢？

癌症的成因

我们每个人身上几十万亿个、约二百种细胞，都带有父母遗传而来的基因，掌管细胞以致器官各项功能及运作。某些基因一旦发生变异，而且逃过正常的修复系统累积起来，导致细胞不受控制地生长，便成为癌症。基因变异有两大类：分别是先天性的遗传细胞变异及后天性的「体细胞变异」。所有癌症之中，只有少于一成是因为先天性的遗传细胞变异引起，其他大部份都不是遗传而来。

遗传细胞变异

或称胚系突变(germline mutation)，致癌突变在遗传细胞（即父母的精子或卵子）的基因中已经发生。由于人体的所有细胞都由父母的遗传细胞长出，所以全身细胞都带有这种突变，而它亦有机会在血缘家族里一代代流传下去。

虽然先天性携带致癌突变，并不一定发展成癌症，但一生中风险较高。倘若真的发生，我们把这些叫做「遗传性癌症」，但指的并非肿瘤本身直接从父母而来，而是父母遗传基因引起的意思。

体细胞变异

这是指人体个别细胞的基因出现变异(somatic mutation)，可以由于接触致癌物、辐射，更多时候因为细胞复制时不幸出错。这个不正常细胞，繁殖出的细胞全都带有同一基因变异，渐渐形成一个肿块。身体其他细胞不受影响，亦不会遗传给下一代。

谁要做癌症基因检测

医学上有明确指引那些健康的人士适合进行癌症基因测试(cancer genetic testing)，例如家族里多位近亲—尤其年轻的—患癌；在这情况接受测试的样本是身体内一般的细胞，例如唾液或血液里的白血球，检验目标是遗传细胞变异。至于已经确诊的癌友亦可透过此检测验出肿瘤是否遗传而得。

家族里面有多人患癌，不一定代表有遗传性基因变异，因为家人可能接触或带有相同的高风险因素，例如吸烟及体重过高。

至于没有任何家族病患史的健康人士接受基因测试，以侦测超早期癌症或预测一生中患癌的风险，这种做法暂时未经证实准确可行。只是不少巴西vs瑞士让球公司已经推广这种服务，我们必须小心衡量。

患者亦可利用肿瘤组织另外进行癌症基因体检测(cancer genomic testing), 了解自己肿瘤带有的体细胞变异，从而决定相应的治疗方案。

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