科学家为健康寻求新的基因见解

作者：王韵壹、李英、熊慧卿

自从科学家完成了人类基因组的首次完整排序以来，已经过去了近20年。这一历史性的时刻让我们对人类DNA有了前所未有的了解，从眼睛颜色到患病几率，决定一切的遗传密码解开了人类生活中一些最大的谜团。

二十年后，尽管基因排序已经普遍存在，但仍有大量工作要做，以实现这些进步缓解和治疗人类疾病的承诺。

科学家和研究人员“实际上非常擅长解读基因组，但我们非常、非常不善于理解我们在解读什么，”布罗特曼·巴蒂精密医学研究所(Brotman Baty Institute for Precision Medicine)高级技术实验室联席主任、华盛顿大学(University of Washington)基因组科学系研究助理教授丽娅·斯塔塔(Lea Starita)说。

但是由于新的工具和方法，包括一种叫做深度突变扫描的方法，这种情况正在改变。这种强大的基因变异检测技术引起了遗传学和个体化医学领域的广泛兴趣，这也是1月13日和14日在华盛顿大学举行的研讨会和研讨会的主题。

“我认为方法像深突变扫描最终将允许我们做出更好的对策,疫苗和药物,甚至还将有助于我们抗击这些病毒正在改变非常迅速”杰西·布鲁姆说,进化和计算生物学家弗雷德哈钦森癌症研究中心的霍华德•休斯医学研究所和华盛顿大学基因组科学部门。

研究病毒进化的Bloom将在由Brotman Baty研究所和表现型多样性评估中心举办的研讨会上发表主题演讲。

在这一期的GeekWire健康技术播客中，我们从Bloom和Starita那里得到了关于深度突变扫描的预览和更深层次的理解。

请收听以上节目，或订阅你最喜欢的播客应用程序，并继续阅读经过编辑的文字记录。

托德·毕晓普:让我们从精准医疗和个性化医疗的前景开始。你能给我们一个门外汉的理解，个性化的药物如何不同于我们大多数人在生活中遇到的药物?

Lea Starita:精准医疗的目标之一是利用基因组序列，也就是医生面前的人类DNA序列，为病人提供最佳的治疗方案，根据他们的一组基因和其中的突变。

结核病:一般来说，有些人可能会以某些方式对某些治疗产生反应，而有些人则可能不会。今天我们不一定知道为什么会这样，但是个性化医疗是一种定制治疗的追求或者…

对个人而言。完全正确。这是一种个人化的药物，但你也可以把它延伸到传染病上，以确保你治疗的是病人身上的病原体，而不是一般的病原体，如果你愿意的话。你怎么说，杰西?

杰西·布卢姆:我想详细谈谈丽娅所说的传染病和其他疾病。当人们受到相同的潜在疾病的折磨时，并不是每个人都患病，而且人们对治疗的反应往往非常不同。这显然适用于由我们自身基因变化引起的遗传疾病，比如癌症，也适用于传染病。例如，流感病毒。不同的人会在同一年患上流感，有些人的病情会比其他人更严重，这就是个性化变异。显然，我们希望能够理解这种差异的基础是什么，以及为什么有些人在某些年份比其他人更容易生病。

结核病:作为一个社会，作为一个世界，在个性化医疗的演进中，我们今天处于什么位置?

离起跑线还挺近的。例如，在DNA测序方面就发生了革命。我们有一千美元的基因组，对吧?所以我们实际上非常擅长读取基因组，但是我们非常非常不擅长理解我们读的是什么。所以你可以想象你有一个人类基因组，它是30亿个碱基对乘以2，因为你有两个你的基因组副本，一个来自你的母亲，一个来自你的父亲，在那里面将会有数百万的变化，小的拼写错误遍布整个基因组。我们现在非常、非常、非常——我甚至不能使用足够多的“非常”——在预测哪些拼写错误将与疾病相关或预测疾病方面做得很差，即使对于我们了解很多的基因也是如此。即使拼写错误出现在我们非常了解的基因组中的一个点上，比如乳腺癌基因或类似的东西，我们仍然非常不善于理解或预测这些变化可能对健康产生的影响。

布卢姆:在我们的研究中，我们显然也对一个人的基因如何影响他们感染传染病的程度感兴趣，但我们特别关注的是，病毒本身也在发生很大的变化。所以病毒发生了变化，事实上我们的基因都是不同的，它们会相互作用。在这两种情况下，它实际上回到了Lea所说的我认为我们已经在很多领域达到了一个点我们现在可以确定一个人的基因组序列或者我们可以相对容易地确定一个病毒的基因组序列。但是仍然很难理解这些变化意味着什么。这就是我们的目标。

TB:在这种情况下什么是深度突变扫描?

Lea Starita:突变是指DNA序列的改变。DNA和Cs Ts Gs一样。有些被称为变体的突变是无害的。你可以想出一个拼写错误或者拼写上的不同不会改变这个单词，对吧?美式灰色，也就是G-R-A-Y英式灰色，也就是G-R-E-Y。如果你在一个句子里看到它，它是灰色的。它的颜色。