与罕见病相关的科技工具汇编

作者：张馨予

对罕见病的研究及探索催生出了许多医疗创新，尤其是在利用互联网和移动医疗技术减小信息鸿沟方面，有很多值得研究者关注和利用的技术工具。本文对国内外的罕见病科技工具进行梳理和汇总，总结了5大类罕见病常用的科技工具（包括：数据库检索、医患协作、社交网络、基因检测、咨询问诊），以期利用科技的手段，加速罕见病的科研临床进展。

1. 罕见病检索工具

全球最大的罕见病数据库 Orphanet

由法国INSERN和欧盟建立，提供包括症状搜索、疾病描述、诊断、罕见病药物、专家信息、临床研究等信息。除网站外，也开发了移动APP用于罕见病的快速查询，并可找到最近的诊疗中心。APP有苹果和安卓版。

罕见病搜索引擎 FindZebra

FindZebra就像罕见病界的谷歌一样，作为罕见病的诊断支持工具，其创建初衷就是为罕见病领域的临床医生及研究者提供诸如症状搜索及筛选、查看基因等功能。索引数据库包括OMIM， Orphanet， GARD， NORD等在内，覆盖7千多种罕见疾病；其搜索结果优于用谷歌高级搜索的结果。FindZebra（寻找斑马）的得名来自美国医学圈内知名的俚语：“当你听到马蹄声，你最可能看到的是马而不是斑马。”而当其他医生均已除外了其他别的马，此时就需要寻找斑马。

中国罕见病网

由非营利组织罕见病发展中心建立的资讯平台，发布和报道国内外罕见病医学、研究、组织活动、政策等信息，包括罕见病百科、罕见病患者信息登记系统和中国罕见病医疗地图三大核心数据库。

2. 医患协作工具

“众包”诊断罕见病的平台 CrowdMed

https://www.crowdmed.com

在CrowdMed网站上，医生被称为医学侦探，可以查看病人病历，提交自己的诊断结果和治疗方法。平台算法会对群体预测加以整合，把最有可能的诊断结果告知病人。患者由此能够尽快获得正确的诊断，避免了辗转就医的困扰，而医生可以了解更多的罕见疾病，也可以从与其他医学侦探的交流中获取经验，得到最佳诊断的医生还会获得现金奖励。CrowdMed通过“众包”的方式利用群体智慧，由此开拓了罕见病诊断的新途径。

患者上传、医生分析的开放研究平台 Synapse

开源平台Synapse鼓励医学研究的开放协作。患者可将自己的基因组数据上传至平台的数据库上，它们将会共享给医院和研究机构，让研究者有机会借助此数据库进行研究分析；患者也会收到医学人员对于自己状况的最新分析。研究者也可以在平台开放自己的研究数据，借此与其他研究者进行协作。

远程患者管理和随访APP 蓝鲸医生助手

由国内知名罕见病患者社区开发的移动APP，分为医生版及患者版。医生可通过APP对患者进行远程随访、数据采集等。患者在患者版APP中可进行病情的自我记录和管理，接收医生的个体化患者教育，并可将病情变化及时反馈给医生。APP的病历库功能方便医生快速回顾患者病情等重要信息。可在苹果或安卓应用市场搜索“蓝鲸医生助手”下载。

3. 患者社交网络

罕见病患者社交网络 PatientsLikeMe

PatientsLikeMe意为“像我一样的病人”，是专为罕见病患者打造的社交网络。患者在填写病史等资料后，网站会根据病情做出详细的数据分析图。在数据库之外，患者还可以找到与自己病情类似的成员，进行点对点的交流。自2004年创立至今，已聚集30万患者，包括2300多种疾病，50多篇已发表临床研究。

国内罕见病患者社交网络和你在一起