市妇保院开展单基因病扩展性携带者筛查

作者：王韵壹、李英、熊慧卿

　　本报讯（周小梅）近日，赣州市妇幼保健院在原有单基因病携带者筛查技术的基础上进行了升级，率先在赣州市开展针对中国人群遗传特点的单基因病扩展性携带者筛查。该技术可筛查出155种常见隐性单基因遗传病，对于预防出生缺陷、优生优育具有重要的作用。

　　“没有家族遗传病史，孩子便不会患病”，这是长久以来大部分人对遗传性疾病的认识和看法。如果夫妻双方家族中均无遗传病史，是不是就不会生下单基因遗传病患儿?研究报道显示，平均每个正常人携带2.8个隐性遗传病的致病突变。以常染色体隐性遗传病为例，表型健康的夫妇，也可能携带相同疾病的致病突变，有1/4的概率孕育患病后代，在常规产检中，这些异常胎儿往往不易被发现，通常出生后才显现出问题。所以单基因离我们并不遥远，只要有生命的传承，就有发生单基因遗传病的可能。

　　目前已知的单基因遗传病9000多种，尽管每种单基因遗传病发病率相对较低，多属罕见病，但其综合发病率可达1%。除少数可通过手术矫正外，大部分单基因遗传病具有致死性、致残性或致畸性。遗憾的是95%左右的单基因遗传病仍缺乏有效的治疗手段，给患者家庭和社会造成了沉重的心理负担和经济负担。

　　单基因病扩展性携带者筛查就是通过对遗传病致病基因进行检测，从表型正常的人群中发现致病突变的携带者，助备孕期、孕早期夫妻了解自身单基因遗传病致病变异的携带情况，提示生育患儿的风险，提供科学的生育指导，避免悲剧发生。

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