焕新生、共前行第四届中国SMA大会线上召开②

作者：王韵壹、李英、熊慧卿

　　“焕新生、共前行”，8月5-7日，第四届中国SMA大会以此为主题，与医生、患者以及关心关爱脊髓性肌萎缩症（SMA）的广大观众相聚云端。对于罕见病，因为患者少，市场需求量低，在药物研发上缺少动力，很多病种面临着无药可用的境地。而SMA在治疗药物研发及基因诊断方面多有突破，新的诊断方法及治疗药物相继问世，堪称基因组治疗时代的典范。

　　 “第四届中国SMA大会”由中国罕见病联盟、中国SMA诊治中心联盟指导，北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办。大会邀请了30余位国内外从事遗传学研究、儿科、神经内科、呼吸内科、骨科、康复等相关学科工作的专家。在基因治疗时代，首先要做好遗传咨询，尽量降低生育再生育患儿的风险，因此，大会进行到第二天，主要聚焦于SMA预防、诊断以及康复实操。

　　大会在医师报、百度健康、今日头条、新浪新闻、微博卫生健康、海上名医和白大褂同步直播。

　　SMA预防

　　陈锦云遗传咨询师

　　SMA的早期诊断和治疗是关键

　　美国麻省总医院神经学及基因组医学中心陈锦云遗传咨询师用临床真实案例分析了SMA遗传咨询的重要性。她表示，SMA的早期诊断和治疗是关键，以便最大程度提高患病个体及其照护者的生活质量。在新治疗时代，FDA批准的三个药物带给患者和家人希望，但是这些药物不能完全治愈以及药物对未来的影响还不确定，所以需要强调患者和家属继续保持多学科的随访。

　　陈锦云遗传咨询师强调，基因检测和遗传咨询成为基因组医学时代临床护理不可或缺的一部分。

　　Wendy Chung教授

　　新生儿SMA筛查是必要和可行的

　　哥伦比亚大学 Wendy Chung教授介绍了SMA新生儿筛查的案例，她强调，新生儿进行SMA筛查是可行的，目前已在全美47个州落地了这项筛查，覆盖97%的新生儿。与以往相比，SMA的出生发病率有所下降，可能是因为在产前筛查中，部分疑似者做出了选择。

　　目前，大多数的新生儿SMA患者都选择了基因疗法或综合治疗，这大大改善了患者的预后。SMA患者的预后受SMN2 拷贝数的影响。Chung教授认为，对于SMA患者的筛查，工作才刚刚开始，在收集数据方面需再提速，以便为临床提供更多信息。未来，希望有更多的国际研究，收集治疗相关数据，并能够进行迭代，确定治疗方法与适宜人群更匹配，以优化治疗策略与治疗时机。

　　孙路明教授

　　SMA检测抓住两个主要时间点

　　上海市第一妇婴保健院胎儿医学科孙路明教授讲述了SMA的孕前、产前筛查和诊断。目前有针对性的携带者筛查是1+0型， 2+0型携带者无法检出，而扩展性携带者筛查包括100多种高发的隐性遗传病携带者筛查，其中包括SMA、假肥大型肌营养不良症(DMD)、地中海贫血等。

　　孙路明教授介绍，如果夫妻双方都是SMN1第7外显子杂合缺失携带者，生育患儿风险25%，需要做产前诊断；夫妻之一为SMN1第7外显子杂合缺失携带者，另一方为两个拷贝，那么生育SMN患者的风险极低，因2+0型携带者无法检出、新发基因点突变等原因，不能完全排除患SMA的风险。

　　孙路明教授强调两个重要的就诊时间，一为孕前检测，另一个为早孕期就诊，最好在孕8~10周进行。

　　沈亦平教授

　　所有夫妇都应做孕前携带者筛查

　　哈佛医学院波士顿儿童医院沈亦平教授强调，作为罕见病，SMA是基因组医学进代的典范，医学有六大内容“诊、控、治、促、防、康”，六部分都离不开基因组的助力。医学从“对症”发展到“对因”治疗，离不开基因检测的发展。

　　为什么所有夫妇都应做孕前携带者筛查？沈亦平教授解释，SMA患者几乎都出生在夫妇均为健康者的家庭，从产前超声等筛查中无法发现患儿。SMA为隐性遗传病，且携带率高，不做携带者筛查无法预测生育SMA患者的风险。通过携带者筛查能抓住高风险夫妇，对于双阳的夫妇，有成熟可靠的三代试管技术，产前诊断技术和遗传咨询支持。SMA是一种致残性遗传病，目前没有经济有效的药物治疗，给家庭带来了沉重的负担，如果进行孕前、产前筛查，可以有效地降低生育SMA患儿的风险。

　　SMA诊断

　　毛姗姗教授

　　学会识别SMA的首发症状

焕新生、共前行 第四届中国SMA大会线上召开②

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