揭开基因检测的神秘面纱，引领精准医疗走向大
原创 揭开基因检测的神秘面纱，引领精准医疗走向大众——基因诊断心血管病线上峰会
2021-12-16 10:26 来源: 华医心诚医生集团
原标题：揭开基因检测的神秘面纱，引领精准医疗走向大众——基因诊断心血管病线上峰会
线上峰会 就“基因诊断在心脑血管疾病领域的临床应用”展开学术交流，同时也是华医心诚医生集团与百世诺基因检测实验室，就科研、培训、临床、筛查、标准五个方面推进心脑血管精准医疗的战略合作落地项目启动会。
随着社会经济的发展，心血管疾病的发病率持续增加，死亡率也位居所有疾病死因的首位。近二十年的生命医学研究，已经让人类在治疗心血管疾病领域取得了相当大的进展，明显降低了患者的死亡率。而传统的临床诊疗也悄然的发生着革命性的变化。正如临床基因检测，已然成为许多遗传性疾病或者其他疑难杂症的常规检查，包括影响心血管系统的不良病变。新的快速高通量DNA 序列筛选方法也使得基因检测的应用更加广泛。然而，摆在医生面前的困难却是：什么时候以及如何使用基因检测？怎么正确地解读检测结果？
日前，世界华人心血管医师协会会长、亚洲心脏病学会主席、北京大学第一医院霍勇教授与中国医学科学院阜外心血管病医院高血压中心顾问、心血管疾病国家重点实验室副主任惠汝太教授于12月1日共同就“基因诊断在心脑血管疾病领域的临床应用”展开学术交流，同时也是华医心诚医生集团与百世诺基因检测实验室，就科研、培训、临床、筛查、标准五个方面推进心脑血管精准医疗的战略合作落地项目启动会，会议邀请到首都医科大学附属安贞医院心内科主任医师刘宇扬教授担任此次会议主持并在线分享从科研探索到临床诊断的过程中基因检测为此提供的新思路和新方向。
2015年，霍勇教授、葛均波院士和惠汝太教授联合推动专门成立了”中华医学会精准心血管病学学组”，在惠汝太教授带领的专家组的共同努力下，制定出《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》、《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》等临床指南。这些学术文件对心血管疾病精准诊疗起到重要的推动作用。
霍勇教授表示，关于遗传与基因组学大量的工作和临床医生密切相关。未来在主要大城市结合临床医学的进展，把心血管疾病遗传诊断作为重要内容来推动。同时也希望将大量成熟的工作能够不断地往基层延伸。华医心诚作为心血管领域专家集中的平台，有技术的优势，同时拥有联动合作的精神。因此针对基因检测心血管疾病方向，华医心诚运营团队策划组织了一系列学术活动，同时邀请了惠汝太教授、吴林教授等多位有建树的专家，未来会就研究进展、表型鉴别、检测技术、遗传咨询、数据解读等各个环节，结合典型病例，做出层层深入的分享。
惠汝太教授在峰会上也为大家分享了关于基因与基因组医学能解决多少心血管难题的概况。 惠教授在讲解中表示，我们要结束猜测的年代，要通过数据、事实来精准的诊断。 中国至少有4000万心血管病与遗传有直接关系，而基因诊断则可以在临床表现之前诊断，从而采取早预防、早治疗的措施。
会上，惠教授还分享了多起年轻人猝死的病例，夜间猝死多半是钠离子通道（ENaC）突变-Brugada或LQT-3所致，随后讲解了6种导致心脏猝死的离子通道病。目前临床常规诊断手段是无法发现离子通道病的。但基因诊断可以，如果通过基因检测明确诊断，可以预防性的装ICD，那么悲剧就可以避免。
美国心脏病协会AHA会志-JAHA2020发表《肥厚心肌病遗传诊断-进入新时代》，很多2021年的指南都规定了要进行基因检查。惠教授表示，国际上很多顶级医疗机构均建立了基因组医学门诊—专门机构，如哈佛大学、麻省总院、克利夫兰等。同时也指出，如果不按照指南推荐的进行基因检查，很可能导致出现诊断不明确、疾病延误治疗、遗漏猝死高危病例等后果。最后，惠教授也表达了基因检测技术最困难的是基因检测结果，非常复杂，非常具有挑战性。但我们拥有百世诺临床技术团队作有力支持，同时，基因与基因组医学咨询专家团队非常愿意与对此感兴趣的专家加强联系，遇到问题一起面对！
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