因美纳于基因组生物学技术进展大会公布新一代产品与技术数据

作者：杨超月

加速推出创新性客户解决方案

全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）发布一系列以客户为中心的重要公告，并于基因组生物学技术进展大会（AGBT）期间进行公布。该大会于当地时间 6 月 6 日至 9 日在美国佛罗里达州奥兰多举办。

此次发布包括适用于 NextSeq™ 1000/2000 测序系统的2x300碱基对读长产品，MiSeq™ 测序系统的应用扩展以支持客户实现规模化检测。此外，因美纳于专场会议期间发表关于 Infinity 长读长技术的全新数据，以及包括DRAGEN Bio-IT和Illumina Connected Analytics（ICA）在内的因美纳生物信息学解决方案。在此次大会中，因美纳还将开启并引领更多关于基因组学创新的活动和讨论，进一步促成产业合作和伙伴关系的建立。

"在因美纳，客户是我们开展工作的核心，很高兴能通过 AGBT 与客户联结互通。值此契机，我们推出新一代基因组学解决方案，并更深入地了解客户的具体需求。"因美纳首席商务官Susan Tousi表示，"AGBT 为因美纳提供了重要机会，使我们能够携手众多重要的合作伙伴，持续推进创新历程，加速个性化医疗的发展。"

全新的，更长读长的试剂盒配置

适用于NextSeq™ 1000/2000 测序系统的全新 600 循环测序试剂盒预计将于今年晚些时候上市。该产品可实现更长的双端 2x300 测序，将测序应用范围从宏基因组学拓展至免疫组库分析。目前已呈现的数据表明，NextSeq™ 2000 测序系统作为一款强大的新平台，可实现免疫组库V(D)J全长度测序，从而进一步了解人类免疫组学。

"我们即将推出全新的NextSeq试剂盒，这一里程碑式的产品，将进一步提升测序领域的行业新标准。"因美纳高级副总裁兼首席技术官Alex Aravanis表示，"不断提升的基因测序的深度和长度，结合先进的文库制备方法，代表了下一轮组库测序技术的发展方向，这将释放基因组学的力量改善人类健康。"

Infinity长读长技术的全新数据

主题为"全基因组测序的新兴应用与进展"的专场会议将于当地时间6 月 8 日召开。届时，因美纳将分享 Infinity技术平台的全新数据，展示该技术在基因组难以绘制区域的卓越性能、解析复杂结构变异的能力以及对高度多态的人类白细胞抗原（HLA）区域生成基因分型数据以指定单倍型的功能。

此外，因美纳还将分享Infinity 长读长技术结合靶向富集技术所产生的数据。这种方法支持用户针对5% 难以绘制的基因组区域，在结合使用标准的因美纳基因组测序的情况下，以一种新颖且经济高效的方式实现前所未有的测序规模。

因美纳的早期合作伙伴--斯坦福大学Ashley实验室使用 Infinity 长读长技术生成数据分析患者样本，进一步解决潜在的遗传变异，这一强有力的工具将有助于更明智的临床决策以及改善患者预后。6月6日，斯坦福大学医学院基因组学和精准医疗系教授、医学博士Euan Ashley于AGBT 发表主旨演讲，展示了采用Infinity 长读长技术生成的数据。

通过NovaSeq 6000测序平台和一流的生物信息学技术优化全基因组测序（WGS）性能

因美纳的NovaSeq 6000和 DRAGEN Bio IT 平台正被用于应对当下全球所面临的一些重大健康挑战，包括遗传疾病诊断、***检测与治疗以及全球病原体监测。因美纳在生物信息学方面的最新进展也同样优化了人类全基因组分析。

主题为"将样本与基因组分析和解析相关联"的专场会议将于当地时间6 月 9 日召开。届时，因美纳将讨论其生物信息学系列解决方案，并重点介绍其突破性的应用，包括 DRAGEN v3.10。基于Precision FDA 标准，该系列方案可提供迄今为止最准确的基因组测量。

在最新的比较中，对于所有基准区域和困难的主要组织相容性复合物（MHC）区域，DRAGEN 的表现优于所有其他技术。在众多人群大规模队列研究中，如 All of Us、Genome England 和 UK BioBank，DRAGEN v3.10 依旧可以提供业界领先的准确性。截至 2022 年3 月，因美纳的客户已通过 DRAGEN 分析工具处理了超过 180 万个全基因组，提高了测序的数据处理组件的速度。

因美纳于AGBT开启并引领关键对话

围绕基因组学创新、促进行业合作等话题，因美纳将开启并推动关键对话，并通过 AGBT 的一系列活动和讨论，探讨基因组学技术的进步。相关活动包括：