国际罕见病研究联盟工作年会在荷兰莱顿大学医

作者：王韵壹、李英、熊慧卿

　　2019年5月22日至24日，国际罕见病研究联盟（International Rare Disease Research Consortium, IRDiRC）工作年会在荷兰莱顿大学医学中心举行，国家罕见病注册系统执行总监弓孟春博士受邀参会。中国国家罕见病注册系统（以下简称NRDRS，National Rare Diseases Registry System）于2019-4正式成为IRDiRC联盟成员（IRDiRC联合大会及研究资助方工作委员会），深度参与罕见病研究的国际协作。在本届大会上，NRDRS作为新会员首次亮相，向各个国家罕见病研究的研究人员及机构代表介绍我国在罕见病研究及临床诊疗领域取得的重大进展，包括全国范围的罕见病注册登记研究、中国第一批罕见病名录及其释义及诊疗指南、罕见病诊疗协作网及培训等，得到了全球罕见病研究领域专家的一致认可和广泛赞誉。

　　自2016年建设之初，NRDRS在北京协和医院张抒扬教授的领导下，坚持执行国际领先的标准，在系统架构、数据模型、术语标准、安全及隐私保护等方面进行了大量的适应中国国情的创新，部署了中文表型本体（ChinaHPO）、SNOMED CT、中文LOINC等一系列标准体系，嵌入了GeneReviews中文版等国际化的知识库，实施了国际领先的基因数据解读平台，在表型数据及基因组学数据标准化方面进行长远布局，使得NRDRS成为可支持全球罕见病研究及孤儿药创新的领先平台。

　　此次大会上，IRDiRC的多个工作委员会进行了工作会议，并召开了联合大会，讨论IRDiRC的未来工作规划。IRDiRC目前在欧盟的罕见病行动计划的支撑下执行，在全球范围内协调罕见病研究的资源及共同努力。在IRDiRC的框架下，数个Task Forces被启动，包括原住民罕见病研究（Indigenous Population Rare Diseases）、临床研究网络（Clinical Research Networks）等，调集全球罕见病研究领域的专家级资源共同解决技术及研究管理等方面的问题。以张抒扬教授领衔的中国罕见病研究团队，正在多组学数据融合的研究平台建设、中国罕见病基础流行病学研究、罕见病自然病史研究、罕见病药物及器械卫生技术评估、罕见病研究信息学技术创新等多个方面取得显著进展。由中国罕见病联盟主办的2019年中国罕见病大会（CCRD）将于10月19日在北京举行，众多国际罕见病研究组织将派代表团参加，包括IRDiRC、Orphanet、美国国立卫生研究院、英国公共卫生署等。

　　NRDRS构建罕见病研究领域的全球合作平台，引领国际罕见病研究及孤儿药研发的发展，全面主导罕见病研究领域的中外国际合作。期待在张抒扬教授的领导下，NRDRS研究团队做出更大的成绩，为我国的罕见病事业做出更大的贡献。（汤雯立）

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