MarkerDB：分子生物标志物的在线数据库

作者：王韵壹、李英、熊慧卿

生物标志物是生物体中可测量的物质或特征，它指示某些现象，例如状况，疾病，饮食，干预措施或环境暴露。在这方面，生物标记物可分为三种类型：（i）分子（化学物质，蛋白质或基因），（ii）细胞（细胞类型，细胞形态，组织组织学）或（iii）成像（X射线，CT），PET或MRI功能）。生物标记物类型的选择在很大程度上取决于所研究的现象和所研究的生物系统。在医学中，生物标志物的主要目的是诊断，预后或预测疾病。它们还可以用于评估药物，毒素，污染物，食物或其他摄入物质的暴露。

今天我们来讲一篇刊登在Nucleic Acids Research题名为MarkerDB: an online database of molecular biomarkers的文章。MarkerDB是一个整合已知临床和选定的临床前分子生物标志物的数据库，包括四种主要类型的分子生物标记（化学，蛋白质，DNA [遗传]和核型）和四种生物标记类别（诊断，预测，预后和暴露）。MarkerDB提供的信息包括：生物标志物名称和同义词，相关条件或病理，详细的疾病描述，详细的生物标志物描述，生物标志物特异性，敏感性和ROC曲线，标准参考值（对于蛋白质和化学标志物），变体（对于SNP或遗传标志物）），序列信息（用于遗传和蛋白质标记），分子结构（用于蛋白质和化学标记），组织或生物流体来源（用于蛋白质和化学标记），染色体位置和结构（用于遗传和核型标记），临床批准状态和相关文献参考。

数据库概况

目前，MarkerDB数据库包含142个蛋白质生物标记，1089个化学生物标记，154个核型生物标记和26374个遗传标记。这些分类为25560个诊断生物标志物，102个预后生物标志物，265个暴露生物标志物和6746个预测生物标志物或生物标志物组。这些标记可共同用于检测，监视或预测670种特定人类疾病，这些疾病分为27大疾病类别。

MarkerDB中五个主要分子标记类别化学生物标志物

MarkerDB中的化学生物标记物包括各种先天性代谢或遗传疾病、癌症、代谢紊乱、传染病、药物暴露、化学/污染物暴露和饮食摄入的标记物。MarkerDB中的1089个化学标记与448种疾病以及106种暴露有关。目前，MarkerDB中的每个化学标记都有一个或多个疾病关联，以及MarkerDB ID、结构、化合物描述、名称/同义词、理化数据、疾病浓度、正常浓度、性别、年龄范围（成人/儿童/新生儿）、生物流体（标记物通常用于测量）、ROC曲线、敏感性、特异性、显著性（P值）、一个或多个文献参考和其他在线数据库（OMIM、GenBank、UniProt、HMDB、PubMed、PDB等）的外部超链接。

蛋白质生物标志物

MarkerDB中142个蛋白质生物标志物覆盖了160多种疾病。MarkerDB中的所有蛋白质生物标记物数据都是从OncoMX、CBD和UPBD原始文献中提取的，结构数据从蛋白质数据库PDB收集。目前，MarkerDB中的所有蛋白质标记都有一个或多个疾病关联，以及MarkerDB ID、序列、结构、详细的蛋白质描述、蛋白质名称/同义词、蛋白质理化数据、疾病浓度、正常浓度、性别、年龄范围，生物流体、一个或多个文献参考和其他在线数据库的外部超链接。

DNA生物标志物

DNA生物标记物是MarkerDB中最大的一类标记物。MarkerDB中的DNA生物标记进一步分为26021个与209种疾病相关的DNA突变标记、353个与70种疾病相关的SNP标记和23个与16种传染病相关的微生物/病毒基因。DNA突变数据（和临床批准的突变试验）来自Genetic Testing Registry，序列数据从GenBank中提取，DNA SNP生物标记物的主要来源是数据库GWAS-ROCS，疾病信息从OMIM或Genetics Home Reference中提取，关于微生物/病毒生物标记基因的剩余数据通过原始文献或专利检索获得。目前，MarkerDB中的所有DNA标记都有一个或多个疾病关联，以及MarkerDB ID、序列（标记了疾病变体）、详细的基因描述（编码区范围内）、基因名称/同义词、一个或多个文献参考和到其他在线数据库的外部超链接。

核型生物标志物